Myasthenia bawaan

Congenital Myasthenia adalah penyakit yang melibatkan persimpangan neuromuskuler dan karena itu menyebabkan kelemahan otot progresif, sering membuat orang harus berjalan di kursi roda. Penyakit ini dapat ditemukan pada masa remaja atau dewasa dan tergantung pada jenis perubahan genetik yang dimiliki orang tersebut, dapat disembuhkan dengan penggunaan obat-obatan.

Selain obat-obatan yang ditunjukkan oleh ahli saraf, fisioterapi juga diperlukan untuk memulihkan kekuatan otot dan mengkoordinasikan gerakan, tetapi orang tersebut dapat berjalan dengan normal lagi, tanpa perlu kursi roda atau kruk.

Myasthenia kongenital tidak persis sama dengan myasthenia gravis karena dalam kasus Myasthenia Gravis penyebabnya adalah perubahan sistem kekebalan tubuh seseorang, sedangkan pada myasthenia bawaan penyebabnya adalah mutasi genetik, yang sering terjadi pada orang dalam keluarga yang sama.

Gejala Myasthenia Bawaan

Gejala bawaan Myasthenia biasanya muncul pada bayi atau antara 3 dan 7 tahun, tetapi beberapa jenis muncul antara 20 dan 40 tahun, yang dapat berupa:

Pada bayi:

Kesulitan dalam menyusui atau pemberian susu botol, mudah tersedak dan sedikit kekuatan untuk menghisap; Hipotonia yang memanifestasikan dirinya melalui kelemahan lengan dan kaki; Kelopak mata terkulai; Kontraktur sendi (artrogryposis bawaan); Ekspresi wajah menurun; Kesulitan bernapas dan tips jari dan bibir ungu; keterlambatan perkembangan untuk duduk, merangkak dan berjalan; pada anak yang lebih besar mungkin sulit untuk menaiki tangga.

Pada anak-anak, remaja atau dewasa:

Kelemahan pada kaki atau lengan dengan sensasi kesemutan; Kesulitan berjalan dengan kebutuhan untuk duduk; Mungkin ada kelemahan pada otot mata yang membuat kelopak mata terkulai; Kelelahan saat melakukan upaya kecil, Mungkin ada skoliosis di tulang belakang.

Ada 4 jenis miasthenia kongenital: saluran lambat, saluran cepat afinitas rendah, defisiensi AChR parah, atau defisiensi AChE. Sejak myasthenia saluran lambat bawaan dapat muncul antara 20 dan 30 tahun. Setiap jenis memiliki karakteristiknya sendiri dan perawatannya juga dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain karena tidak semua memiliki gejala yang sama.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis bawaan Myasthenia harus dibuat berdasarkan gejala yang disajikan dan dapat dikonfirmasi dengan tes seperti tes darah CK dan tes genetik, tes antibodi untuk mengkonfirmasi bahwa itu bukan Myasthenia Gravis, dan elektromiografi yang menilai kualitas kontraksi otot, misalnya.

Pada anak-anak yang lebih tua, remaja dan dewasa, dokter atau ahli fisioterapi juga dapat melakukan beberapa tes di kantor untuk mengidentifikasi kelemahan otot, seperti:

Lihatlah langit-langit selama 2 menit, lekat-lekat dan amati jika ada kesulitan dalam menjaga kelopak mata terbuka; Angkat lengan ke depan, setinggi bahu, pertahankan posisi ini selama 2 menit dan amati apakah mungkin untuk mempertahankan ini. kontraksi atau jika ada jatuhan lengan; Angkat tandu tanpa bantuan lengan lebih dari 1 kali atau bangun dari kursi lebih dari 2 kali untuk melihat apakah ada lebih banyak kesulitan untuk melakukan gerakan ini.

Jika kelemahan otot diamati dan sulit untuk melakukan tes ini, sangat mungkin bahwa ada kelemahan otot umum, menunjukkan penyakit seperti miastenia.

Untuk menilai apakah ucapan juga terpengaruh, Anda dapat meminta orang tersebut untuk mengutip angka dari 1 hingga 100 dan mengamati apakah ada perubahan dalam nada suara, kegagalan vokal atau peningkatan waktu antara kutipan dari setiap angka.

Perawatan untuk Myasthenia Bawaan

Perawatan bervariasi sesuai dengan jenis myasthenia bawaan yang orang miliki tetapi dalam beberapa kasus obat seperti inhibitor acetylcellinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine dan Salbutamol dapat diindikasikan di bawah rekomendasi ahli saraf atau ahli saraf. Fisioterapi diindikasikan dan dapat membantu orang tersebut merasa lebih baik, melawan kelemahan otot dan meningkatkan pernapasan, tetapi itu tidak akan efektif tanpa obat-obatan.

Anak-anak dapat tidur dengan masker oksigen yang disebut CPAP dan orang tua harus belajar untuk memberikan pertolongan pertama jika terjadi gangguan pernapasan. Ketahui apa yang harus dilakukan jika bayi Anda berhenti bernapas.

Dalam fisioterapi, latihan harus isometrik dan memiliki beberapa pengulangan, tetapi mereka harus mencakup beberapa kelompok otot, termasuk yang pernapasan dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapiler dan mengurangi konsentrasi laktat, dengan lebih sedikit kram.

Bisakah myasthenia bawaan disembuhkan?

Dalam kebanyakan kasus, miastenia bawaan tidak dapat disembuhkan, membutuhkan perawatan seumur hidup. Namun, obat-obatan dan fisioterapi membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang, melawan kelelahan dan kelemahan otot dan menghindari komplikasi seperti atrofi lengan dan tungkai dan mati lemas yang dapat timbul ketika pernapasan terganggu, itulah sebabnya, hidup itu penting.

Penderita Myasthenia Bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen DOK7 dapat mengalami peningkatan besar dalam kondisi mereka, dan tampaknya dapat 'disembuhkan' dengan penggunaan obat yang biasa digunakan untuk melawan asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk tablet atau tablet hisap. Namun, Anda mungkin masih perlu melakukan terapi fisik secara sporadis.

Ketika orang tersebut memiliki Myasthenia Bawaan dan tidak menjalani perawatan, mereka secara bertahap akan kehilangan kekuatan pada otot, menjadi berhenti berkembang, perlu tetap terbaring di tempat tidur dan mungkin mati karena kegagalan pernapasan dan itulah sebabnya perawatan klinis dan fisioterapi sangat penting karena keduanya dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan memperpanjang hidup.

Beberapa obat yang memperburuk kondisi Kongenital Myasthenia adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide dan Quinidine dan oleh karena itu semua obat hanya boleh digunakan berdasarkan saran medis setelah mengidentifikasi jenis yang dimiliki orang tersebut.