Progeria, juga dikenal sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik anak yang sangat langka, ditandai oleh penuaan yang dipercepat sekitar tujuh kali lipat dari angka normal.
Umumnya, gejala pertama muncul pada usia sekitar 2 tahun termasuk pertumbuhan lensa yang sangat dan kerontokan rambut, misalnya. Karena itu adalah penyakit yang menyebabkan penuaan tubuh yang cepat, anak-anak dengan Progeria memiliki harapan hidup rata-rata 14 tahun untuk perempuan dan 16 untuk laki-laki.
Sayangnya, penyakit ini masih belum ada obatnya, tetapi masalah yang muncul dapat diobati untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Dengan demikian, sangat penting untuk menjaga pemantauan konstan pada dokter anak atau dokter spesialis lainnya, seperti ahli jantung, tergantung pada masalahnya.
Apa yang menyebabkan Progeria
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan gen tunggal, yang dikenal sebagai Blade A. Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan protein penting yang membuat inti sel stabil. Jadi, ketika mutasi terjadi, sel-sel berhenti berfungsi secara normal, penuaan lebih cepat.
Tidak seperti kebanyakan mutasi, perubahan ini hanya dari orang tua ke anak-anak, terjadi pada sperma atau sel telur sesaat sebelum ovulasi. Dengan demikian, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit.
Karakteristik utama anak
Karakteristik pertama dan utama Progeria adalah bahwa penyakit tersebut menyebabkan penurunan yang sangat nyata dalam tingkat pertumbuhan bayi selama tahun pertama kehidupan. Namun, anak terus berkembang secara intelektual, memperoleh kemampuan baru.
Perubahan utama dalam penampilan muncul sejak usia tahun kedua dan meliputi:
- Wajah tipis dengan dagu kecil; Kepala jauh lebih besar dari wajah; Kehilangan rambut, termasuk bulu mata dan alis; Penundaan tajam pada musim gugur dan pertumbuhan gigi baru; Kulit tipis dengan urat nampak; Mata menonjol dan dengan kesulitan menutup kelopak mata.
Namun, masalah kesehatan seperti:
- Kesulitan pendengaran, Peradangan sendi, Tulang rapuh yang menderita patah tulang konstan, Perkembangan diabetes, Masalah kardiovaskular seperti hipertensi dan gagal jantung.
Jika salah satu dari gejala ini muncul selama tahun pertama atau kedua kehidupan, penting untuk memberi tahu dokter anak sehingga ia dapat menilai karakteristik ini dan mengkonfirmasi, atau tidak, diagnosis penyakit.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Tidak ada bentuk perawatan khusus untuk penyakit ini dan, oleh karena itu, dokter menyarankan beberapa perawatan sesuai dengan masalah yang muncul. Di antara bentuk pengobatan yang paling sering digunakan adalah:
- Penggunaan aspirin setiap hari: memungkinkan pengencer darah, menghindari pembentukan gumpalan yang dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke; Sesi fisioterapi: membantu meredakan radang sendi dan memperkuat otot, menghindari patah tulang yang mudah; Operasi: digunakan untuk mengobati atau mencegah masalah serius, terutama di jantung.
Selain itu, dokter juga dapat meresepkan obat lain, seperti statin untuk mengurangi kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika anak sangat kurus, misalnya.
Anak dengan progeria harus diikuti oleh beberapa profesional kesehatan, karena penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Dengan demikian, ketika anak mulai mengalami nyeri sendi dan otot, ia harus diperiksa oleh ahli ortopedi sehingga ia merekomendasikan obat yang sesuai dan memberikan panduan tentang cara mengampuni sendi, menghindari memburuknya artritis dan osteoarthritis.
Ahli jantung harus menemani anak sejak didiagnosis, karena sebagian besar pembawa penyakit meninggal karena komplikasi jantung.
Semua anak dengan progeria harus menjalani diet yang dipandu oleh ahli gizi, untuk menghindari osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisme mereka.
Berlatih aktivitas fisik atau olahraga setidaknya dua kali seminggu juga dianjurkan, karena meningkatkan sirkulasi darah, memperkuat otot, mengganggu pikiran dan akibatnya kualitas hidup keluarga.
Disarankan oleh seorang psikolog juga dapat bermanfaat bagi anak untuk memahami penyakitnya dan dalam kasus-kasus depresi.
