Hemofilia: apa itu, jenis dan tingkat keparahannya

Hemofilia adalah penyakit genetik dan herediter, yaitu, ditularkan dari orang tua ke anak-anak, ditandai dengan menyebabkan risiko perdarahan yang lebih lama, yang bisa eksternal, dengan luka dan luka yang tidak berhenti berdarah, atau internal, dengan gusi berdarah, pada hidung, urin atau feses, atau memar pada tubuh, misalnya.

Ini terjadi karena orang dengan hemofilia terlahir dengan defisiensi atau aktivitas rendah Faktor VIII atau Faktor IX dalam darah, yang sangat penting untuk koagulasi, yang disebabkan oleh perubahan genetik yang mengganggu produksi protein ini dan menimbulkan tipe A atau hemofilia. tipe B.

Meskipun tidak ada obatnya, penyakit ini memiliki pengobatan, yang dilakukan dengan suntikan berkala dengan faktor pembekuan yang hilang dalam tubuh, untuk mencegah pendarahan atau setiap kali ada pendarahan, yang perlu diselesaikan dengan cepat. Cari tahu lebih lanjut tentang bagaimana perawatan hemofilia dilakukan.

1. Ada 2 jenis hemofilia.

KEBENARAN. Hemofilia dapat terjadi dalam 2 cara, yang, meskipun memiliki gejala yang sama, disebabkan oleh kurangnya komponen darah yang berbeda:

• Hemofilia A: adalah jenis hemofilia yang paling umum, ditandai oleh defisiensi faktor VIII koagulasi; Hemofilia B: menyebabkan perubahan dalam produksi faktor koagulasi IX, juga dikenal sebagai penyakit Natal.

Faktor koagulasi adalah protein yang ada dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga perdarahan terkandung. Karena itu, penderita hemofilia menderita pendarahan yang membutuhkan waktu lebih lama untuk dikendalikan.

Ada kekurangan dalam faktor koagulasi lain, yang juga menyebabkan perdarahan dan dapat dikacaukan dengan hemofilia, seperti defisiensi faktor XI, yang dikenal sebagai hemofilia tipe C, tetapi berbeda dalam jenis perubahan genetik dan bentuk penularan.

2. Hemofilia lebih sering terjadi pada pria.

KEBENARAN. Faktor-faktor koagulasi yang kekurangan hemofilia terdapat pada kromosom X, yang unik pada pria dan diduplikasi pada wanita. Jadi, untuk memiliki penyakit, pria hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena, dari ibu, sementara bagi seorang wanita untuk mengembangkan penyakit, dia perlu menerima 2 kromosom yang terkena, dari ayah dan ibu, yang lebih sulit.

Jika wanita hanya memiliki 1 kromosom X yang terkena, yang diwarisi dari salah satu orang tua, dia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit, karena kromosom X lainnya mengkompensasi kecacatan, namun, dia memiliki peluang 25% untuk memiliki anak dengan ini penyakit.

3. Hemofilia selalu turun temurun.

MITOS Pada sekitar 30% kasus hemofilia, tidak ada riwayat keluarga penyakit, yang mungkin merupakan hasil dari mutasi genetik spontan dalam DNA seseorang.

Dalam hal ini, dianggap bahwa orang tersebut telah memperoleh hemofilia, tetapi ia masih dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anaknya, sama seperti orang lain yang menderita hemofilia.

4. Hemofilia menular.

MITOS Hemofilia tidak menular, bahkan jika ada kontak langsung dengan darah pembawa orang atau bahkan transfusi, karena ini tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang melalui sumsum tulang.

5. Tes darah mengkonfirmasi hemofilia.

KEBENARAN. Diagnosis hemofilia dibuat oleh ahli hematologi, yang meminta tes yang menilai pembekuan darah dan komponen, seperti waktu pembekuan, keberadaan faktor pembekuan dan jumlah faktor-faktor ini dalam darah, dan penilaian harus dilakukan setiap kali ada riwayat perdarahan yang mudah, atau tanpa alasan yang jelas.

Diagnosis ini dapat dibuat pada usia berapa pun, dan bahkan dapat dilakukan di rahim ibu, dengan ekstraksi sampel biopsi dari vili korionik, amniosentesis, atau cordosentesis, yang dengannya analisis DNA anak dapat dilakukan.

6. Hemofilia selalu parah.

MITOS Ada 3 tahap untuk hemofilia, sesuai dengan tingkat keparahan perubahan darah dan perdarahan:

• Hemofilia ringan: di mana fungsi faktor pembekuan hanya berkurang (aktivitas antara 5 dan 40%), dan memiliki sedikit risiko perdarahan, lebih banyak hadir dalam situasi operasi, kecelakaan atau pencabutan gigi, misalnya; Hemofilia sedang: ada penurunan yang signifikan dalam faktor pembekuan (aktivitas antara 2 dan 5%), lebih mungkin mengalami perdarahan spontan, seperti penampilan hematoma intramuskular atau sendi, misalnya; Hemofilia parah: faktor pembekuan praktis tidak ada (aktivitas kurang dari 1%), dan ada kemungkinan perdarahan tinggi, terutama pada kulit, persendian dan otot, karena pukulan atau spontan, yang terjadi sekitar 2 hingga 5 kali per bulan.

Semakin parah hemofilia, semakin cepat biasanya ditemukan, dan, secara umum, orang dengan hemofilia ringan hanya dapat menemukan penyakit pada usia dewasa, atau tidak sama sekali, sedangkan hemofilia sedang didiagnosis pada anak-anak sekitar usia 6 tahun. usia dan hemofilia parah biasanya ditemukan pada bulan-bulan pertama kehidupan.

7. Orang dengan hemofilia dapat menjalani hidup normal.

KEBENARAN. Saat ini, ketika mengambil pengobatan pencegahan, dengan penggantian faktor pembekuan, orang dengan hemofilia dapat memiliki kehidupan normal, termasuk bermain olahraga.

Selain pengobatan untuk mencegah kecelakaan, perawatan dapat dilakukan ketika ada perdarahan, melalui injeksi faktor pembekuan, yang memfasilitasi pembekuan darah dan mencegah pendarahan yang serius, yang dilakukan sesuai dengan petunjuk ahli hematologi.

Selain itu, setiap kali orang tersebut akan melakukan beberapa jenis prosedur bedah, termasuk pencabutan dan penambalan gigi, misalnya, perlu untuk membuat dosis untuk pencegahan.

8. Hemofilia dikenal sebagai penyakit raja.

KEBENARAN. Penyakit ini sangat umum di keluarga kerajaan Eropa, karena pernikahan antara anggota keluarga adalah umum, yang meningkatkan kemungkinan gen yang terkena ditularkan dari generasi ke generasi.

Laporan pertama penyakit ini adalah di keluarga kekaisaran Rusia, dari Dinasti Romanov, di mana legenda tersebut berasal bahwa penyembuh Rasputin menyembuhkan pewaris takhta, Pangeran Alexei, yang hanya legenda, karena masih belum ada obatnya. untuk hemofilia.

9. Penderita hemofilia sebaiknya tidak mengonsumsi Ibuprofen.

KEBENARAN. Obat-obatan seperti Ibuprofen atau yang memiliki asam asetilsalisilat dalam komposisinya tidak boleh dicerna oleh orang yang didiagnosis dengan hemofilia, karena obat ini dapat mengganggu proses pembekuan darah dan mendukung terjadinya perdarahan, bahkan jika faktor pembekuan telah diterapkan.

10. Orang dengan hemofilia tidak dapat memiliki anak.

MITOS Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, apakah pria atau wanita, mungkin memiliki anak, namun ada beberapa hal yang perlu dipertimbangkan sebelum merencanakan kehamilan, seperti:

1. Kesempatan memiliki anak hemofilia, yang biasanya sekitar 50% ketika satu orang tua adalah hemofili; Konsekuensi penyakit bagi anak; Bagaimana pengobatan hemofilia dan biaya terkait; Bagaimana seharusnya perencanaan kehamilan? dan persalinan untuk mengurangi risiko bagi ibu, jika hemofilik, dan bayi.

Berdasarkan penilaian orang tua terhadap faktor-faktor ini, kehamilan dapat direncanakan jika ini adalah keinginan. Namun, dalam kebanyakan kasus, pasangan memilih untuk mengadopsi anak atau melakukan teknik IVF, seperti:

• Fertilisasi in vitro dengan diagnosis pra-implantasi, di mana sel telur wanita dibuahi dengan sperma pasangan dan pada tahap pertama perkembangannya, embrio dianalisis dan hanya mereka yang tidak memiliki gen hemofilia yang ditanamkan di dalam rahim wanita; Fertilisasi in vitro dengan telur yang disumbangkan oleh seorang wanita sehat yang tidak menderita hemofilia, memastikan bahwa anak tersebut tidak memiliki hemofilia dan tidak membawa gen.

Selain teknik-teknik ini, dapat dipilih untuk membuat seleksi sperma, yaitu, dari analisis sperma pria, sperma yang hanya memiliki satu kromosom X dipilih, memastikan bahwa seorang anak perempuan akan dihasilkan yang mungkin atau mungkin bukan pembawa. hemofilia. Sperma yang dipanen dibuahi dan ditanam kembali di dalam rahim.

11. Hemofilia tidak bisa mendapatkan tato atau operasi.

MITOS Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, terlepas dari jenis dan tingkat keparahannya, bisa mendapatkan tato atau prosedur bedah, namun rekomendasinya adalah untuk mengkomunikasikan kondisi Anda kepada profesional dan mengelola faktor koagulan sebelum prosedur, misalnya menghindari pendarahan besar.

Selain itu, dalam kasus tato, beberapa orang dengan hemofilia melaporkan bahwa proses penyembuhan dan rasa sakit setelah prosedur berkurang ketika mereka menerapkan faktor sebelum mendapatkan tato. Penting juga untuk mencari tempat usaha yang diatur oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan steril dan bersih, menghindari risiko komplikasi.