Sitogenetika manusia adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk menganalisis kromosom dan dengan demikian mengidentifikasi perubahan kromosom yang berkaitan dengan karakteristik klinis pasien. Tes ini dapat dilakukan pada usia berapa pun, bahkan selama kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik pada bayi.
Kromosom adalah struktur yang terdiri dari DNA dan protein yang didistribusikan dalam sel berpasangan, menjadi 23 pasang. Dari karyogram, dimungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kromosom, seperti:
- Perubahan numerik, yang ditandai dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti pada sindrom Down, di mana keberadaan tiga kromosom 21 diverifikasi, dengan orang yang memiliki total 47 kromosom; Perubahan struktural, di mana ada penggantian, pertukaran atau penghapusan wilayah kromosom tertentu, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang ditandai dengan penghapusan bagian dari kromosom 5.
Sitogenetika memungkinkan lingkungan dan pasien memiliki gambaran umum genom, membantu dokter untuk membuat diagnosis dan perawatan langsung, jika perlu.
Kapan ditunjukkan
Pemeriksaan sitogenetika manusia dapat diindikasikan untuk menyelidiki kemungkinan perubahan kromosom, baik pada anak-anak maupun pada orang dewasa. Dengan demikian, mungkin diminta untuk membantu dalam diagnosis beberapa jenis kanker, terutama leukemia, dan penyakit genetik yang ditandai oleh perubahan struktural atau dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau dan Cri-du-Chat, dikenal sebagai meow syndrome atau cat scream. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom kucing mengeong.
Bagaimana ini dilakukan
Tes ini biasanya dilakukan dari sampel darah. Dalam kasus pemeriksaan pada wanita hamil yang tujuannya adalah untuk mengevaluasi kromosom janin, cairan ketuban atau bahkan sejumlah kecil darah dikumpulkan. Setelah mengumpulkan bahan biologis dan mengirimkannya ke laboratorium, sel-sel akan dikultur sehingga mereka berkembang biak dan kemudian inhibitor pembelahan sel ditambahkan, yang membuat kromosom dalam bentuk paling kental dan paling baik dilihat.
Bergantung pada tujuan ujian, teknik molekuler yang berbeda dapat diterapkan untuk mendapatkan informasi tentang kariotipe orang tersebut, yang paling sering digunakan adalah:
- Banding G: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam sitogenetika dan terdiri dari aplikasi pewarna, pewarna Giemsa, untuk memungkinkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat efektif untuk mendeteksi perubahan numerik, terutama, dan struktural dalam kromosom, menjadi teknik molekuler utama yang diterapkan dalam sitogenetika untuk diagnosis dan konfirmasi sindrom Down, misalnya, yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra; Teknik FISH: ini adalah teknik yang lebih spesifik dan sensitif, lebih banyak digunakan untuk membantu dalam diagnosis kanker, karena memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kecil dalam kromosom dan pengaturan ulang, selain juga mengidentifikasi perubahan numerik dalam kromosom. Meskipun cukup efektif, teknik FISH lebih mahal, karena menggunakan probe DNA berlabel fluoresensi, membutuhkan perangkat untuk menangkap fluoresensi dan memungkinkan visualisasi kromosom. Selain itu, ada teknik yang lebih mudah diakses dalam biologi molekuler yang memungkinkan diagnosis kanker. Pelajari lebih lanjut tentang bagaimana diagnosis molekuler dilakukan.
Mengikuti penerapan pewarna atau probe yang ditandai, kromosom disusun sesuai dengan ukuran, berpasangan, pasangan terakhir yang sesuai dengan jenis kelamin seseorang, dan kemudian dibandingkan dengan karyogram normal, sehingga memeriksa kemungkinan perubahan.
Pemeriksaan sitogenetika tidak memerlukan persiapan apa pun dan pengumpulannya tidak ditunda. Hasilnya, bagaimanapun, bisa memakan waktu 3 hingga 10 hari untuk dirilis sesuai dengan laboratorium.
