Perawatan untuk lipodistrofi bawaan bawaan, yang merupakan penyakit genetik yang tidak memungkinkan penumpukan lemak di bawah kulit yang menyebabkan penumpukannya pada organ atau otot, bertujuan untuk mengurangi gejala dan, karenanya, bervariasi pada setiap kasus. Namun, sebagian besar waktu dilakukan dengan:
- Diet kaya karbohidrat, seperti roti, nasi atau kentang: membantu menjaga tingkat energi dalam tubuh yang berkurang karena kekurangan lemak, memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan normal; Makanan rendah lemak: membantu mencegah penumpukan lemak pada otot dan organ seperti hati atau pankreas. Inilah yang harus dihindari: Makanan tinggi lemak. Terapi penggantian leptin: obat-obatan, seperti Myalept, digunakan untuk menggantikan hormon yang diproduksi oleh sel-sel lemak, membantu mencegah timbulnya diabetes atau kadar trigliserida yang tinggi.
Selain itu, pengobatan juga dapat mencakup penggunaan obat-obatan untuk diabetes atau masalah hati, jika komplikasi ini sudah berkembang.
Dalam kasus yang paling parah, di mana lipodistrofi bawaan bawaan menyebabkan kerusakan hati yang kompleks atau perubahan pada wajah, pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki estetika wajah, untuk menghilangkan lesi hati atau, dalam kasus yang lebih lanjut, untuk melakukan transplantasi. hati.
Gejala lipodistrofi kongenital menyeluruh
Gejala lipodistrofi kongenital menyeluruh, juga dikenal sebagai Sindrom Berardinelli-seip, biasanya muncul selama masa kanak-kanak dan ditandai oleh kurangnya lemak tubuh yang memberikan penampilan yang sangat berotot dengan vena yang menonjol. Selain itu, anak juga dapat menunjukkan pertumbuhan yang sangat cepat, yang mengarah ke perkembangan tangan, kaki atau rahang yang terlalu besar untuk usia mereka.
Selama bertahun-tahun, jika lipodistrofi bawaan tidak diobati secara memadai, itu dapat menyebabkan penumpukan lemak pada otot atau organ, yang menyebabkan konsekuensi seperti:
- Otot yang sangat besar dan berkembang; Kerusakan hati yang parah; Diabetes tipe 2; Penebalan otot jantung; Peningkatan kadar trigliserida darah; Peningkatan ukuran limpa.
Selain komplikasi-komplikasi ini, lipodistrofi kongenital umum juga dapat menyebabkan perkembangan acanthosis nigricans, masalah kulit yang mengarah pada perkembangan bercak-bercak tebal dan gelap pada kulit, terutama di daerah leher, ketiak dan selangkangan. Pelajari lebih lanjut di: Cara merawat acanthosis nigricans.
Diagnosis lipodistrofi kongenital menyeluruh
Diagnosis lipodistrofi kongenital umum biasanya dibuat oleh dokter umum atau ahli endokrin, dengan mengamati gejala atau menilai riwayat pasien, terutama jika pasien sangat kurus tetapi memiliki masalah seperti diabetes, peningkatan trigliserida, kerusakan hati atau acanthosis nigricans, misalnya.
Selain itu, dokter juga dapat memesan beberapa tes diagnostik seperti tes darah atau MRI, untuk menilai kadar lemak darah atau penghancuran sel-sel lemak dalam tubuh, misalnya. Dalam kasus yang lebih jarang, tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi apakah ada mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan lipodistrofi bawaan bawaan.
Jika diagnosis umum lipodistrofi bawaan dikonfirmasi, konseling genetik harus diberikan sebelum hamil, misalnya, karena ada risiko menularkan penyakit kepada anak-anak.
