Berardinelli-Seipe Syndrome, juga dikenal sebagai general congenital lipodystrophy, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak berfungsinya sel-sel lemak dalam tubuh, menyebabkan tidak ada akumulasi lemak yang normal dalam tubuh, karena mulai disimpan di tempat lain. seperti hati dan otot.
Salah satu karakteristik utama dari sindrom ini adalah perkembangan diabetes parah yang biasanya dimulai saat pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus diobati dengan diet rendah lemak dan gula serta dengan obat-obatan yang membantu mengendalikan diabetes dan diabetes. kolesterol tinggi.
Gejala
Gejala Berardinelli-Seipe Syndrome terkait dengan pengurangan jaringan lemak normal dalam tubuh, yang mengarah ke karakteristik yang mungkin muncul pada tahun pertama kehidupan, seperti:
- Kolesterol dan trigliserida tinggi; Resistensi insulin dan diabetes; Dagu besar, memanjang, tangan dan kaki; Otot meningkat; Hati membesar dan limpa, menyebabkan pembengkakan di perut; Masalah jantung; Pertumbuhan cepat; Peningkatan nafsu makan berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan; siklus haid tidak teratur; rambut tebal dan kering.
Selain itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, kista di ovarium dan pembengkakan di sisi leher, dekat mulut, juga dapat muncul. Gejala-gejala ini dapat diamati sejak kecil, menjadi lebih jelas sejak pubertas.
Diagnosis dan Perawatan
Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan penilaian karakteristik klinis pasien dan tes yang akan mengidentifikasi masalah dengan kolesterol, hati, ginjal dan diabetes.
Dari konfirmasi diagnosis, perawatan ini terutama ditujukan untuk mengendalikan diabetes dan kolesterol dan menghindari komplikasi penyakit, dan obat-obatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin dapat digunakan.
Selain itu, Anda juga harus makan makanan rendah lemak, tinggi omega-3 untuk membantu mengendalikan kolesterol, selain mengendalikan konsumsi gula dan karbohidrat sederhana seperti nasi, tepung dan pasta, untuk membantu mengendalikan diabetes. Lihat apa yang dimakan dalam diabetes.
Komplikasi
Komplikasi Berardinelli-Seipe Syndrome bergantung pada tindak lanjut perawatan dan respons tubuh pasien terhadap obat-obatan yang digunakan, dengan kemungkinan kelebihan lemak di hati dan sirosis, percepatan pertumbuhan di masa kanak-kanak, pubertas dini, dan kista pada tulang, yang menyebabkan kerapuhan tulang.
Selain itu, juga umum bahwa diabetes yang disajikan dalam penyakit ini menyebabkan komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah ginjal dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
