Distrofi otot Duchenne: apa itu, gejala dan pengobatan

Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit genetik langka yang hanya menyerang pria dan ditandai oleh kurangnya protein dalam otot, yang dikenal sebagai dystrophin, yang membantu menjaga sel-sel otot tetap sehat. Oleh karena itu, penyakit ini menyebabkan melemahnya progresif seluruh otot-otot tubuh, yang membuatnya lebih sulit bagi anak untuk mencapai tonggak perkembangan penting, seperti duduk, berdiri atau berjalan.

Dalam banyak kasus, penyakit ini hanya teridentifikasi setelah usia 3 atau 4 tahun ketika anak memiliki perubahan dalam cara berjalan, berlari, naik tangga atau naik dari lantai, karena area yang terkena pertama adalah pinggul, paha dan bahu. Dengan bertambahnya usia, penyakit ini mempengaruhi lebih banyak otot dan banyak anak akhirnya bergantung pada kursi roda pada usia sekitar 13 tahun.

Distrofi otot Duchenne tidak memiliki obat, tetapi perawatannya membantu menunda perkembangan penyakit, mengendalikan gejala, dan mencegah timbulnya komplikasi, terutama pada tingkat jantung dan pernapasan. Dengan demikian, sangat penting untuk melakukan perawatan dengan dokter anak atau dokter lain yang berspesialisasi dalam penyakit ini.

Gejala utama

Gejala utama distrofi otot Duchenne biasanya dapat dikenali sejak tahun pertama kehidupan dan hingga usia 6 tahun, semakin memburuk selama bertahun-tahun, sampai, pada usia 13 tahun, bocah itu menjadi tergantung pada kursi roda.

Beberapa tanda dan gejala yang paling umum termasuk:

• Keterlambatan kemampuan untuk duduk, berdiri atau berjalan, terhuyung-huyung atau kesulitan memanjat tangga atau berlari; Peningkatan volume pada betis karena penggantian sel otot dengan lemak; Kesulitan menggerakkan sendi, terutama menekuk kaki.

Pada masa remaja, komplikasi pertama yang lebih parah dari penyakit ini mungkin mulai muncul, yaitu, kesulitan bernafas karena melemahnya diafragma dan otot pernapasan lainnya, dan bahkan masalah jantung, karena melemahnya otot jantung.

Ketika komplikasi mulai muncul, dokter dapat menyesuaikan perawatan untuk mencoba memasukkan pengobatan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup. Dalam kasus yang paling parah, rawat inap mungkin diperlukan.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Dalam banyak kasus, dokter anak curiga terhadap distrofi otot Duchenne hanya dengan menilai tanda dan gejala yang muncul selama perkembangan. Namun, darah juga dapat dibuat untuk mengidentifikasi jumlah beberapa enzim, seperti creatine phosphokinase (CPK), yang dilepaskan ke dalam darah ketika terjadi kerusakan otot.

Ada juga tes genetik, yang membantu untuk sampai pada diagnosis yang lebih konklusif, dan yang mencari perubahan pada gen yang bertanggung jawab atas penampilan penyakit.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Meskipun distrofi otot Duchenne tidak dapat disembuhkan, ada perawatan yang membantu mencegah pemburukannya yang cepat dan memungkinkan pengendalian gejala, serta munculnya komplikasi. Beberapa perawatan ini termasuk:

1. Penggunaan obat-obatan

Dalam kebanyakan kasus, distrofi otot Duchenne diobati dengan obat kortikosteroid seperti prednison, prednisolon atau deflazacort. Obat-obatan ini harus digunakan seumur hidup, dan memiliki efek mengatur sistem kekebalan tubuh, bertindak sebagai anti-inflamasi dan menunda hilangnya fungsi otot.

Namun, penggunaan kortikosteroid dalam waktu lama biasanya menyebabkan beberapa efek samping seperti peningkatan nafsu makan, kenaikan berat badan, obesitas, retensi cairan, osteoporosis, perawakan pendek, hipertensi dan diabetes, dan hanya boleh digunakan di bawah pengawasan dokter. Periksa lebih lanjut tentang apa itu kortikosteroid dan bagaimana pengaruhnya terhadap kesehatan.

2. Sesi fisioterapi

Jenis-jenis fisioterapi yang biasanya digunakan untuk mengobati distrofi otot Duchenne adalah kinesioterapi motorik dan pernapasan serta hidroterapi, yang bertujuan untuk menunda ketidakmampuan berjalan, mempertahankan kekuatan otot, meredakan nyeri, dan mencegah komplikasi pernapasan serta patah tulang.

Apa harapan hidup?

Harapan hidup untuk distrofi otot Duchenne adalah antara 16 dan 19 tahun, namun, dengan kemajuan obat dan munculnya terapi dan perawatan baru, harapan ini telah meningkat. Dengan demikian, seseorang yang menjalani perawatan yang direkomendasikan oleh dokter dapat hidup melampaui usia 30 dan memiliki kehidupan yang relatif normal, dengan kasus pria yang hidup lebih dari 50 tahun dengan penyakit tersebut.

Komplikasi paling umum

Komplikasi utama yang disebabkan oleh distrofi otot Duchenne adalah:

• Skoliosis berat, Kesulitan bernapas, Radang paru-paru, Gagal jantung, Obesitas atau kekurangan gizi.

Selain itu, pasien dengan distrofi ini mungkin mengalami keterbelakangan mental sedang, tetapi karakteristik ini tidak terkait dengan durasi atau tingkat keparahan penyakit.

Apa yang menyebabkan distrofi jenis ini

Sebagai penyakit genetik, distrofi otot Duchenne terjadi ketika mutasi terjadi pada salah satu gen yang menyebabkan tubuh memproduksi protein dystrophin, gen DMD. Protein ini sangat penting karena membantu sel-sel otot untuk tetap sehat dari waktu ke waktu, melindungi mereka dari cedera yang disebabkan oleh kontraksi dan relaksasi otot yang normal.

Jadi, ketika gen DMD diubah, protein tidak cukup diproduksi dan otot-otot akhirnya melemah dan menderita cedera seiring waktu. Protein ini penting baik untuk otot yang mengatur pergerakan, maupun untuk otot jantung.