- Bagaimana perawatannya dilakukan
- Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan
- Siapa yang bisa menderita penyakit ini
- Bagaimana diagnosis dibuat
Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi terus-menerus pada sistem saraf, menyebabkan hilangnya kontrol dan koordinasi otot, terutama di lengan dan kaki.
Secara umum, penyakit ini muncul setelah usia 30 tahun, menetap secara progresif, pertama-tama memengaruhi otot-otot kaki dan lengan dan berkembang dari waktu ke waktu ke otot-otot yang bertanggung jawab untuk berbicara, menelan, dan bahkan gerakan mata.
Penyakit Machado-Joseph tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan dengan penggunaan obat-obatan dan sesi fisioterapi, yang membantu meringankan gejala dan memungkinkan kinerja independen dari kegiatan sehari-hari.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Perawatan untuk penyakit Machado-Joseph harus dipandu oleh seorang ahli saraf dan biasanya bertujuan untuk mengurangi keterbatasan yang timbul dengan perkembangan penyakit.
Dengan demikian, perawatan dapat dilakukan dengan:
- Menelan obat Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangi kekakuan gerakan dan tremor; Penggunaan obat antispasmodik, seperti Baclofen: mencegah timbulnya kejang otot, meningkatkan gerakan; Penggunaan kacamata atau lensa koreksi: mengurangi kesulitan dalam melihat dan penampilan penglihatan ganda; Perubahan makanan: obati masalah yang terkait dengan kesulitan menelan, melalui perubahan tekstur makanan, misalnya.
Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan melakukan sesi terapi fisik untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan fisiknya dan menjalani kehidupan yang mandiri dalam melakukan kegiatan sehari-hari.
Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan
Terapi fisik untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan latihan teratur untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan yang disebabkan oleh penyakit. Oleh karena itu, selama sesi terapi fisik, berbagai kegiatan dapat digunakan, dari melakukan latihan untuk mempertahankan amplitudo sendi, untuk belajar menggunakan kruk atau kursi roda, misalnya.
Selain itu, fisioterapi juga dapat mencakup terapi rehabilitasi menelan yang direkomendasikan dan penting untuk semua pasien dengan kesulitan menelan makanan, yang terkait dengan kerusakan neurologis yang disebabkan oleh penyakit.
Siapa yang bisa menderita penyakit ini
Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang menghasilkan produksi protein, yang dikenal sebagai Ataxin-3, yang terakumulasi dalam sel-sel otak yang menyebabkan perkembangan lesi progresif dan munculnya gejala.
Sebagai masalah genetik, penyakit Machado-Joseph sering terjadi pada beberapa orang dalam keluarga yang sama, dengan kemungkinan 50% untuk berpindah dari orang tua ke anak-anak. Ketika ini terjadi, anak-anak dapat mengembangkan tanda-tanda pertama penyakit ini lebih awal daripada orang tua mereka.
Bagaimana diagnosis dibuat
Dalam kebanyakan kasus, penyakit Machado-Joseph diidentifikasi dengan mengamati gejala oleh ahli saraf dan menyelidiki sejarah keluarga penyakit tersebut.
Selain itu, ada tes darah, yang dikenal sebagai SCA3, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi perubahan genetik yang menyebabkan penyakit. Dengan begitu, ketika Anda memiliki seseorang dalam keluarga dengan penyakit ini, dan Anda diuji, adalah mungkin untuk mengetahui apa risiko mengembangkan penyakit itu.
