Penyakit dideteksi dengan tes tusuk tumit

Tes tusuk tumit, juga dikenal sebagai skrining neonatal atau skrining neonatal, adalah tes gratis dan wajib dilakukan pada semua bayi yang baru lahir, sejak hari ke-3 kehidupan, yang membantu untuk mendiagnosis beberapa penyakit, seperti Phenylketonuria atau Hypothyroidism bawaan.

Secara umum, tes tusuk tumit membantu mendiagnosis penyakit bawaan sejak dini yang dapat diobati sejak hari pertama setelah lahir untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Penyakit-penyakit yang dideteksi oleh tes tusukan tumit bervariasi sesuai dengan keadaan Brasil, namun, fenilketonuria dan hipotiroidisme bawaan selalu diselidiki.

Penyakit dideteksi dengan tes tusuk tumit

Penyakit yang terdeteksi oleh tes tusuk tumit meliputi:

1. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit bawaan di mana sistem pencernaan bayi tidak dapat mencerna fenilalanin, protein yang ada dalam makanan seperti telur dan daging, yang, ketika tidak dicerna, dapat menjadi racun bagi tubuh, menyebabkan gangguan neurologis dalam perkembangan anak.

Cara perawatan dilakukan: makanan dengan fenilalanin harus dihilangkan dari makanan anak. Lihat yang mana: Diet untuk fenilketonuria.

2. Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme bawaan adalah penyakit di mana tiroid bayi tidak dapat menghasilkan hormon dalam jumlah normal, yang dapat mengganggu pertumbuhan bayi, serta menyebabkan keterbelakangan mental, misalnya. Pelajari lebih lanjut tentang masalah ini di: Hipotiroidisme bawaan.

Cara perawatan dilakukan: bayi harus minum obat hormonal untuk membantu menyelesaikan kadar hormon tiroid yang hilang, memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang sehat.

3. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah masalah genetik yang menyebabkan perubahan bentuk sel darah merah, mengurangi kemampuan untuk mengangkut oksigen ke berbagai bagian tubuh, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan beberapa organ.

Cara perawatan dilakukan: tergantung pada tingkat keparahan penyakit, bayi mungkin perlu melakukan transfusi darah. Namun, pengobatan hanya diperlukan ketika infeksi seperti pneumonia atau tonsilitis timbul. Pelajari lebih lanjut tentang masalah ini di: Sickle cell anemia.

4. Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit yang menyebabkan anak mengalami kekurangan hormon pada beberapa hormon dan membesar-besarkan produksi hormon lain, yang dapat menyebabkan pertumbuhan berlebih, pubertas sebelum waktunya atau masalah fisik lainnya.

Cara perawatan dilakukan: bayi harus menjalani penggantian hormon sepanjang hidupnya untuk mengimbangi kekurangan hormon dan menstabilkan jumlah hormon berlebih.

5. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah masalah yang menyebabkan produksi sejumlah besar lendir, membahayakan sistem pernapasan dan juga mempengaruhi pankreas. Pelajari tentang komplikasi lain dan cara mengobatinya di: Cara mengetahui apakah bayi Anda menderita fibrosis kistik.

Cara pengobatannya: harus dilakukan dengan obat antiinflamasi, perawatan makanan, dan fisioterapi pernapasan untuk meringankan gejala penyakit, terutama kesulitan bernafas.

6. Kekurangan biotinidase

Kekurangan biotinidase adalah masalah bawaan yang menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk mendaur ulang biotin, yang merupakan vitamin yang sangat penting untuk memastikan kesehatan sistem saraf. Jadi, bayi dengan masalah ini mungkin mengalami kejang, kurangnya koordinasi motorik, keterlambatan perkembangan dan kerontokan rambut.

Cara perawatan dilakukan: asupan vitamin biotin seumur hidup untuk mengimbangi ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan vitamin ini.

Penyakit terdeteksi oleh tes tumit yang diperbesar

Selain penyakit yang disebutkan di atas, tes kaki yang diperbesar atau diperluas dapat mendeteksi penyakit lain seperti:

• Galaktosemia: penyakit yang menyebabkan anak tidak dapat mencerna gula yang ada dalam susu, yang dapat menyebabkan gangguan sistem saraf pusat; Toksoplasmosis bawaan: penyakit yang dapat berakibat fatal atau menyebabkan kebutaan, penyakit kuning yang kulitnya kekuning-kuningan, kejang atau keterbelakangan mental; Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase: memfasilitasi penampilan anemia, yang dapat bervariasi dalam intensitas; Sifilis kongenital: penyakit serius yang dapat menyebabkan keterlibatan sistem saraf pusat; AIDS: penyakit yang menyebabkan kerusakan serius pada sistem kekebalan tubuh, yang masih belum dapat disembuhkan; Rubela kongenital: menyebabkan deformasi kongenital seperti katarak, tuli, keterbelakangan mental, dan bahkan malformasi jantung; Herpes bawaan: penyakit langka yang dapat menyebabkan lesi lokal pada kulit, selaput lendir dan mata, atau menyebar, secara serius mempengaruhi sistem saraf pusat; Penyakit sitomegalovirus bawaan: penyakit ini dapat menghasilkan kalsifikasi otak dan keterbelakangan mental dan motorik; Penyakit chagas bawaan: penyakit menular yang dapat menyebabkan gangguan mental, psikomotorik dan mata.

Penyakit yang terdeteksi oleh tes tusukan tumit dan tes tusukan tumit adalah bagian dari daftar ini, namun mereka dapat memiliki nama-nama ini tergantung pada laboratorium dan jumlah penyakit yang ingin Anda deteksi.

Umumnya, tes tumit yang diperbesar hanya dilakukan jika bayi dicurigai terkontaminasi, jika ibu atau ayah memiliki salah satu dari penyakit ini.

Jika tes kaki mendeteksi salah satu dari penyakit ini, laboratorium akan menghubungi keluarga bayi melalui telepon dan bayi harus menjalani tes lebih lanjut untuk mengonfirmasi penyakit tersebut atau dirujuk ke konsultasi medis khusus.

Lihat tes lain yang harus dilakukan bayi tepat setelah lahir.