Spherocytosis herediter adalah penyakit genetik yang ditandai oleh perubahan membran sel darah merah, yang mendukung kehancurannya, dan karena itu dianggap sebagai anemia hemolitik. Perubahan membran sel darah merah membuatnya lebih kecil dan kurang tahan dari biasanya, mudah dihancurkan oleh limpa.
Spherocytosis adalah penyakit keturunan, yang menyertai orang sejak lahir, namun, dapat berkembang dengan anemia dengan berbagai tingkat keparahan. Jadi, dalam beberapa kasus mungkin tidak ada gejala dan dalam kasus lain, pucat, kelelahan, penyakit kuning, limpa yang membesar dan perubahan perkembangan, misalnya, mungkin diperhatikan.
Meskipun tidak ada obatnya, spherocytosis memiliki pengobatan, yang harus dipandu oleh ahli hematologi, dan penggantian asam folat dapat diindikasikan dan, dalam kasus yang paling parah, pengangkatan limpa, yang disebut splenectomy, untuk mengendalikan penyakit.
Apa yang menyebabkan spherocytosis
Sferositosis herediter disebabkan oleh perubahan genetik yang menghasilkan perubahan kuantitas atau kualitas protein yang membentuk membran sel darah merah, yang dikenal sebagai sel darah merah. Perubahan protein ini menyebabkan hilangnya kekakuan dan perlindungan membran sel darah merah, yang membuatnya menjadi lebih rapuh dan dengan ukuran yang lebih kecil, meski kandungannya sama, membentuk sel darah merah yang lebih kecil, dengan aspek bulat dan lebih berpigmen.
Anemia muncul karena spherocytes, sebagaimana sel-sel merah yang terdeformasi dalam spherocytosis disebut, cenderung dihancurkan dalam limpa, terutama ketika perubahan penting dan ada kehilangan fleksibilitas dan resistensi untuk melewati sirkulasi darah dari organ ini.
Gejala utama
Spherocytosis dapat diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Dengan demikian, orang-orang dengan spherocytosis ringan mungkin tidak memiliki gejala apa pun, sementara mereka dengan spherocytosis sedang hingga parah mungkin memiliki tingkat tanda dan gejala yang bervariasi seperti:
- Anemia persisten; Pucat; Kecapekan dan intoleransi terhadap latihan fisik; Peningkatan bilirubin dalam darah dan ikterus, yang merupakan warna kuning pada kulit dan selaput lendir; Pembentukan batu bilirubin di kantong empedu; Peningkatan ukuran limpa.
Untuk mendiagnosis sferositosis herediter, selain evaluasi klinis, ahli hematologi dapat memesan tes darah seperti jumlah darah, jumlah retikulosit, pengukuran bilirubin dan apusan darah tepi yang menunjukkan perubahan sugestif dari jenis anemia ini. Pemeriksaan kerapuhan osmotik juga diindikasikan, yang mengukur resistensi membran sel darah merah.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Spherocytosis herediter tidak memiliki obat, namun, ahli hematologi dapat merekomendasikan perawatan yang dapat meringankan memburuknya penyakit dan gejala, sesuai dengan kebutuhan pasien. Dalam kasus orang yang tidak menunjukkan gejala penyakit, tidak diperlukan perawatan khusus.
Penggantian asam folat direkomendasikan karena, karena peningkatan kerusakan sel darah merah, zat ini lebih diperlukan untuk pembentukan sel-sel baru di sumsum.
Bentuk utama dari perawatan adalah pengangkatan limpa dengan operasi, yang biasanya ditunjukkan pada anak-anak di atas 5 atau 6 tahun yang memiliki anemia berat, seperti mereka yang memiliki hemoglobin di bawah 8 mg / dl dalam penghitungan darah, atau di bawah 10 mg / dl jika ada gejala atau komplikasi penting seperti batu empedu. Pembedahan juga dapat dilakukan pada anak-anak yang mengalami keterlambatan perkembangan karena penyakit tersebut.
Orang yang menjalani pengangkatan limpa lebih mungkin untuk mengalami infeksi atau trombosis tertentu, sehingga diperlukan vaksin, seperti pneumokokus, selain penggunaan ASA untuk mengontrol pembekuan darah. Lihat bagaimana operasi pengangkatan limpa dan perawatan yang diperlukan dilakukan.
