- Gejala utama
- Apa yang menyebabkan fibrodysplasia
- Cara mengonfirmasi diagnosis
- Bagaimana perawatannya dilakukan
Fibrodysplasia ossificans progressiva, juga dikenal sebagai FOP, progresif myositis ossificans atau sindrom pria batu, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan lunak tubuh, seperti ligamen, tendon dan otot, mengeras, menjadi keras dan menghambat gerakan tubuh. Selain itu, kondisi ini juga bisa menyebabkan perubahan tubuh.
Dalam kebanyakan kasus, gejala muncul selama masa kanak-kanak, tetapi transformasi jaringan menjadi tulang berlanjut sampai dewasa, usia di mana diagnosis dibuat dapat bervariasi. Namun, ada banyak kasus di mana, saat lahir, bayi sudah mengalami kelainan jari kaki atau tulang rusuk yang dapat menyebabkan dokter anak mencurigai penyakit tersebut.
Meskipun tidak ada obat untuk fibrodysplasia ossificans progressiva, penting bahwa anak selalu ditemani oleh dokter anak dan ahli tulang anak, karena ada bentuk perawatan yang dapat membantu meringankan beberapa gejala, seperti pembengkakan atau nyeri sendi, meningkatkan kualitas hidup
Gejala utama
Tanda-tanda pertama dari fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya muncul segera setelah lahir dengan adanya malformasi pada jari kaki, tulang belakang, bahu, pinggul, dan sendi.
Gejala lain biasanya muncul sampai usia 20 dan termasuk:
- Pembengkakan memerah di seluruh tubuh, yang menghilang tetapi meninggalkan tulang di tempat; Perkembangan tulang di tempat stroke; Kesulitan bertahap dalam menggerakkan tangan, lengan, kaki atau kaki; Masalah dengan sirkulasi darah di anggota badan.
Selain itu, tergantung pada daerah yang terkena, juga umum untuk mengembangkan masalah jantung atau pernapasan, terutama ketika infeksi pernapasan sering muncul.
Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya mempengaruhi leher dan bahu terlebih dahulu, kemudian berlanjut ke belakang, badan dan anggota tubuh.
Walaupun penyakit ini dapat menyebabkan beberapa keterbatasan dari waktu ke waktu dan secara dramatis menurunkan kualitas hidup, harapan hidup biasanya panjang, karena biasanya tidak ada komplikasi yang sangat serius yang dapat mengancam jiwa.
Apa yang menyebabkan fibrodysplasia
Penyebab spesifik fibrodysplasia ossificans progressiva dan proses di mana jaringan berubah menjadi tulang belum diketahui, namun, penyakit ini timbul karena mutasi genetik pada kromosom 2. Meskipun mutasi ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak, itu adalah lebih umum bahwa penyakit muncul secara acak.
Baru-baru ini, peningkatan ekspresi protein morfogenetik tulang 4 (BMP 4) pada fibroblas yang terdapat pada lesi FOP awal telah dijelaskan. Protein BMP 4 terletak pada kromosom 14q22-q23.
Cara mengonfirmasi diagnosis
Karena disebabkan oleh perubahan genetik dan tidak ada tes genetik khusus untuk ini, diagnosis biasanya dibuat oleh dokter anak atau ahli ortopedi, melalui penilaian gejala dan analisis riwayat klinis anak. Ini karena tes lain, seperti biopsi, menyebabkan trauma kecil yang dapat menyebabkan perkembangan tulang di lokasi yang diperiksa.
Seringkali, temuan pertama dari kondisi ini adalah adanya massa di jaringan lunak tubuh, yang secara bertahap berkurang ukurannya dan mengeras.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Tidak ada bentuk pengobatan yang mampu menyembuhkan penyakit atau mencegah perkembangannya dan, oleh karena itu, sangat umum bahwa sebagian besar pasien terbatas pada kursi roda atau tempat tidur setelah usia 20 tahun.
Ketika infeksi pernapasan muncul, seperti pilek atau flu, sangat penting untuk pergi ke rumah sakit segera setelah gejala pertama untuk memulai perawatan dan untuk menghindari munculnya komplikasi serius pada organ-organ ini. Selain itu, menjaga kebersihan mulut yang baik juga menghindari perlunya perawatan gigi, yang dapat menyebabkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepat ritme penyakit.
Meskipun terbatas, penting juga untuk mempromosikan kegiatan rekreasi dan sosialisasi bagi penderita penyakit ini, karena keterampilan intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.
