Dwarfisme: apa itu dan gejala utama dan penyebabnya

Dwarfisme adalah konsekuensi dari perubahan genetik, hormonal, nutrisi dan lingkungan yang mencegah tubuh tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan seseorang memiliki ketinggian maksimum di bawah rata-rata populasi pada usia dan jenis kelamin yang sama, yang dapat bervariasi antara 1, 40 dan 1, 45 m.

Stunting dapat ditandai dengan perawakan pendek, tungkai dan jari kaki, batang tubuh panjang, sempit, kaki melengkung, kepala relatif besar, dahi menonjol dan ditandai kyphosis dan lordosis.

Ada dua jenis utama dwarfisme, yang meliputi:

• Dwarfisme proporsional atau hipofisis: semua bagian tubuh lebih kecil dari normal dan tampak sebanding dengan tinggi; Dwarfisme tidak proporsional atau achondroplastik: beberapa bagian tubuh berukuran sama atau lebih besar dari yang diperkirakan, menciptakan perasaan tidak proporsional untuk ketinggian.

Biasanya, dwarfisme tidak memiliki obat, tetapi perawatan dapat meringankan beberapa komplikasi atau memperbaiki kelainan yang mungkin timbul dengan perkembangan anak.

Gejala dan penyebab utama

Selain penurunan tinggi badan, berbagai jenis dwarfisme dapat menyebabkan gejala lain seperti:

1. Dwarfisme proporsional

Biasanya, gejala jenis ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, karena penyebab utama mereka adalah perubahan dalam produksi hormon pertumbuhan, yang telah ada sejak lahir. Gejalanya meliputi:

• Pertumbuhan di bawah kurva persentil pediatrik ketiga; Perkembangan keseluruhan anak di bawah normal; Keterlambatan dalam perkembangan seksual selama masa remaja.

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dibuat oleh dokter anak tidak lama setelah kelahiran atau selama konsultasi anak.

2. Dwarfisme yang tidak proporsional

Sebagian besar kasus dwarfisme jenis ini disebabkan oleh perubahan dalam pembentukan tulang rawan, yang disebut achondroplasia. Dalam kasus ini, gejala dan tanda utamanya adalah:

• Batang dengan ukuran normal; Kaki dan lengan pendek, terutama di lengan dan paha; Jari-jari kecil dengan ruang lebih besar antara jari tengah dan jari manis; Kesulitan menekuk siku; Kepala terlalu besar untuk bagian tubuh lainnya.

Selain itu, ketika disebabkan oleh perubahan lain, seperti mutasi kromosom atau malnutrisi, kerdil yang tidak proporsional juga dapat menyebabkan leher pendek, dada bulat, kelainan bentuk bibir, masalah penglihatan atau kelainan bentuk kaki.

Apa itu kerdil purba

Dwarfisme primordial adalah jenis dwarfisme yang sangat langka, yang sering dapat diidentifikasi sebelum kelahiran, karena pertumbuhan janin sangat lambat, kurang dari yang diperkirakan untuk usia kehamilan.

Biasanya, anak dilahirkan dengan berat badan sangat rendah dan terus tumbuh sangat lambat, meskipun perkembangannya normal dan, oleh karena itu, diagnosis biasanya dibuat pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis kerdil adalah klinis, dan pemeriksaan radiologis biasanya cukup untuk memastikannya. Karena konstitusi tulang, beberapa komplikasi klinis lebih sering, dan pemantauan oleh tim multidisiplin dianjurkan, dengan perhatian khusus pada komplikasi neurologis, kelainan bentuk tulang, dan infeksi telinga berulang.

Opsi perawatan

Semua kasus harus dievaluasi oleh dokter, untuk mengidentifikasi kemungkinan komplikasi atau kelainan yang perlu diperbaiki. Namun, beberapa perawatan yang paling sering digunakan meliputi:

• Pembedahan: harus dilakukan oleh ahli ortopedi dan membantu untuk memperbaiki perubahan ke arah pertumbuhan beberapa tulang dan meningkatkan peregangan tulang; Terapi hormon: digunakan dalam kasus-kasus kerdil karena kekurangan hormon pertumbuhan dan dilakukan dengan suntikan hormon harian, yang dapat membantu mengurangi perbedaan ketinggian; Meningkat lengan atau kaki: ini adalah perawatan yang sedikit digunakan di mana dokter menjalani operasi untuk mencoba meregangkan anggota tubuh jika mereka tidak proporsional dengan anggota tubuh lainnya.

Selain itu, mereka yang menderita kerdil harus melakukan konsultasi rutin, terutama selama masa kanak-kanak, untuk menilai penampilan komplikasi yang dapat diobati, untuk menjaga kualitas hidup yang baik.