Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Huntington's chorea, adalah penyakit genetik yang menyebabkan disfungsi gerakan, perilaku dan kemampuan untuk berkomunikasi. Ini adalah penyakit yang sangat langka, biasanya mulai dari 25 hingga 45 tahun, yang progresif, yaitu semakin buruk sedikit demi sedikit.
Penyakit ini tidak memiliki obat, tetapi ada pilihan pengobatan dengan obat untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup, yang diresepkan oleh ahli saraf atau psikiater, seperti antidepresan dan ansiolitik, untuk meningkatkan depresi dan kecemasan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan dalam gerakan dan perilaku.
Gejala utama
Gejala-gejala yang menjadi ciri penyakit Huntington adalah:
- Gerakan spontan yang cepat, yang disebut chorea, yang mulai terletak di salah satu anggota tubuh, tetapi seiring berjalannya waktu, memengaruhi berbagai bagian tubuh. Kesulitan berjalan, berbicara dan melihat, atau perubahan gerakan lainnya; Kekakuan atau tremor otot; Perubahan perilaku, dengan depresi, kecenderungan bunuh diri dan psikosis; Perubahan dalam memori, dan kesulitan dalam berkomunikasi.
Jumlah dan kecepatan evolusi gejala bervariasi sesuai dengan setiap kasus, dan dengan perawatan atau tidak.
Chorea adalah jenis gerakan yang ditandai dengan menjadi singkat, seperti kejang, sehingga penyakit ini sering dapat dikacaukan dengan situasi lain, seperti chorea Sydenham, yang terjadi pada demam rematik, dengan stroke, parkinson atau karena efek samping obat, misalnya, yang juga dapat menyebabkan gerakan serupa. Pahami apa penyebab utama tremor dalam tubuh.
Apa yang menyebabkan penyakit
Penyakit Huntington terjadi karena perubahan genetik, yang diturunkan secara turun temurun, dan yang menentukan degenerasi daerah-daerah penting di otak. Perubahan genetik dari penyakit ini adalah tipe yang dominan, yang berarti cukup untuk mewarisi gen dari salah satu orang tua sehingga beresiko mengembangkannya.
Dengan demikian, diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan tes genetik, yang juga dapat bermanfaat untuk mendeteksi orang yang berisiko dalam keluarga, jika direkomendasikan oleh dokter.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Untuk mengobati penyakit Huntington, perlu ditindaklanjuti dengan ahli saraf dan psikiater, yang akan menilai adanya gejala dan memandu penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan kehidupan sehari-hari seseorang. Dengan demikian, beberapa obat yang dapat digunakan adalah:
- Obat-obatan yang mengendalikan perubahan gerakan, seperti Tetrabenazine atau Amantadine: karena mereka bekerja pada neurotransmitter di otak untuk mengendalikan jenis-jenis perubahan ini; Obat-obatan yang mengendalikan psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone: membantu mengurangi gejala psikotik dan mengubah perilaku; Antidepresan, seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine: dapat digunakan untuk meningkatkan suasana hati dan menenangkan orang-orang yang sangat gelisah; Stabilisator suasana hati, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan Valproic acid: diindikasikan untuk mengendalikan impuls perilaku dan kompulsi.
Penggunaan obat tidak selalu diperlukan, hanya digunakan di hadapan gejala yang mengganggu orang tersebut. Selain itu, melakukan kegiatan rehabilitasi, seperti terapi fisik atau terapi okupasi, sangat penting untuk membantu mengendalikan gejala dan menyesuaikan gerakan.
