- Gejala utama
- 1. Kulit
- 2. Otak
- 3. Hati
- 4. Paru-paru
- 5. Ginjal
- Apa harapan hidup?
- Bagaimana perawatannya dilakukan
Tuberous sclerosis, atau penyakit Bourneville, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan abnormal tumor jinak di berbagai organ tubuh seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung dan kulit, yang menyebabkan gejala seperti epilepsi, keterlambatan perkembangan atau kista di ginjal, tergantung pada daerah yang terkena.
Penyakit ini tidak memiliki obat, tetapi dapat diobati dengan obat-obatan untuk mengurangi gejala, seperti obat anti-kejang, misalnya, dengan sesi psikologi, fisioterapi atau terapi okupasi, untuk meningkatkan kualitas hidup.
Masih ada penyakit lain yang menyebabkan gejala yang sama dengan pertumbuhan tumor dalam tubuh, namun hanya mempengaruhi kulit dan dikenal sebagai neurofibromatosis.
Gejala utama
Gejala-gejala sklerosis tuberous bervariasi sesuai dengan lokasi tumor:
1. Kulit
- Bintik-bintik cahaya pada kulit; Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku; Lesi pada wajah, mirip dengan jerawat; Bintik-bintik kemerahan pada kulit, yang dapat meningkatkan ukuran dan menebal.
2. Otak
- Epilepsi, keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar, Hiperaktif, Agresivitas, Skizofrenia atau autisme.
3. Hati
- Palpitasi, Aritmia, Napas tersengal, Pening, Pingsan, Nyeri dada.
4. Paru-paru
- Batuk terus-menerus; Perasaan sesak napas.
5. Ginjal
- Urin dengan darah; Peningkatan frekuensi buang air kecil, terutama di malam hari; Pembengkakan tangan, kaki, dan pergelangan kaki.
Biasanya, gejala-gejala ini muncul selama masa kanak-kanak dan diagnosis dapat dilakukan melalui tes genetik kariotipe, tomografi kranial dan resonansi magnetik. Namun, ada juga kasus di mana gejalanya bisa sangat ringan dan tidak diketahui sampai dewasa.
Apa harapan hidup?
Cara di mana tuberous sclerosis berkembang sangat bervariasi, dan mungkin hanya menunjukkan beberapa gejala pada beberapa orang atau menjadi batasan utama bagi orang lain. Selain itu, tingkat keparahan penyakit ini juga bervariasi sesuai dengan organ yang terkena, dan ketika muncul di otak dan jantung biasanya lebih parah.
Namun, usia harapan hidup biasanya tinggi, karena jarang terjadi komplikasi yang dapat mengancam jiwa.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Pengobatan tuberous sclerosis ditujukan untuk mengurangi gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dengan demikian, penting bahwa orang tersebut dipantau dan melakukan konsultasi rutin dengan ahli saraf, ahli nefrologi atau ahli jantung, misalnya, untuk menunjukkan pengobatan terbaik.
Dalam beberapa kasus, pengobatan dapat dilakukan dengan obat anti-kejang, seperti Valproate semisodium, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang, atau pengobatan lain, seperti Everolimo, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal, misalnya. contoh. Dalam hal tumor tumbuh di kulit, dokter mungkin meresepkan penggunaan salep dengan Sirolimus, untuk mengurangi ukuran tumor.
Selain itu, fisioterapi, psikologi dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu individu mengatasi penyakit dengan lebih baik dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.
