Sclerosis, juga dikenal sebagai penyakit tulang granit, adalah mutasi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebih tulang. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya berkurang kepadatannya selama bertahun-tahun, menjadi semakin tebal dan padat, menjadi lebih kuat dari granit.
Dengan demikian, sclerosteosis mencegah timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang, jika tidak diobati, dapat mengancam jiwa.
Gejala utama
Tanda utama sclerosteosis adalah peningkatan kepadatan tulang, namun, ada beberapa gejala yang dapat mengingatkan Anda terhadap penyakit ini, seperti:
- Persimpangan 2 atau 3 jari pada tangan; Perubahan ukuran dan ketebalan hidung; Pertumbuhan tengkorak dan tulang wajah yang berlebihan; Kesulitan menggerakkan beberapa otot wajah; Ujung jari melengkung ke bawah; Tidak ada kuku pada jari; Tinggi lebih tinggi dari rata-rata.
Karena merupakan penyakit yang sangat langka, diagnosisnya kompleks dan, oleh karena itu, dokter mungkin perlu mengevaluasi semua gejala dan riwayat klinis, serta melakukan beberapa tes, seperti densimetri tulang, sebelum menyarankan diagnosis sklerosteosis.
Dalam beberapa kasus, tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi DNA dan kemungkinan mutasi, dan dapat membantu mengidentifikasi perubahan pada gen SOST, yang menyebabkan penyakit.
Karena itu terjadi
Penyebab utama sclerosteosis adalah mutasi yang terjadi pada gen SOST dan yang mengurangi aksi sclerostin, protein yang bertanggung jawab atas penurunan kepadatan tulang dan yang meningkat sepanjang hidup.
Biasanya, penyakit hanya muncul ketika ada dua salinan gen yang diubah, tetapi orang dengan satu salinan mungkin juga memiliki tulang yang sangat kuat dan risiko penyakit tulang yang lebih rendah, seperti osteoporosis atau osteopenia.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Tidak ada obat untuk sclerosteosis dan, oleh karena itu, perawatannya dilakukan hanya untuk menghilangkan beberapa gejala dan kelainan yang dapat timbul dari pertumbuhan tulang yang berlebihan.
Salah satu bentuk perawatan yang paling sering digunakan adalah operasi yang dapat membantu untuk mendekompresi saraf wajah dan memulihkan gerakan otot-otot wajah, atau menghilangkan kelebihan tulang untuk mengurangi tekanan di dalam tengkorak, misalnya.
Dengan demikian, pengobatan harus selalu didiskusikan dengan dokter untuk menilai apakah ada perubahan yang dapat mengancam jiwa atau yang menurunkan kualitas hidup, dan itu dapat diperbaiki.
