Phenylketonuria: apa itu, gejala dan pengobatan

Fenilketonuria adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya mutasi yang bertanggung jawab untuk mengubah fungsi enzim dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk konversi asam amino fenilalanin menjadi tirosin, yang mengarah pada akumulasi fenilalanin dalam darah dan yang dalam konsentrasi tinggi bersifat toksik bagi organisme, yang dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan kejang, misalnya.

Penyakit genetik ini memiliki sifat resesif autosom, yaitu, agar anak dilahirkan dengan mutasi ini, kedua orang tua harus setidaknya merupakan pembawa mutasi. Diagnosis fenilketonuria dapat dibuat segera setelah lahir dengan menggunakan tes tusuk tumit, dan kemudian dimungkinkan untuk melakukan perawatan lebih awal.

Fenilketonuria tidak memiliki obat, namun pengobatannya dilakukan melalui makanan, dan perlu untuk menghindari konsumsi makanan yang kaya akan fenilalanin, seperti keju dan daging, misalnya.

Gejala utama

Bayi baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala, tetapi gejalanya muncul beberapa bulan kemudian, yang utama adalah:

• Luka kulit mirip dengan eksim; Bau tidak menyenangkan, karakteristik akumulasi fenilalanin dalam darah; Mual dan muntah; Perilaku agresif; Hiperaktif; Keterbelakangan mental, biasanya parah dan tidak dapat diubah; Konvulsi, Perilaku dan masalah sosial.

Gejala-gejala ini biasanya dikendalikan melalui diet yang adekuat dan makanan sumber fenilalanin yang rendah. Selain itu, penting bahwa orang dengan fenilketonuria dipantau secara teratur oleh dokter anak dan ahli gizi sejak menyusui sehingga tidak ada komplikasi yang sangat serius dan perkembangan anak tidak terganggu.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan fenilketonuria memiliki tujuan utama mengurangi jumlah fenilalanin dalam darah. Karena itu, perawatan yang biasanya ditunjukkan adalah adopsi diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan yang berasal dari hewan, misalnya. Sebagian besar makanan yang mengandung fenilalanin juga merupakan sumber zat besi yang hebat, sehingga suplementasi zat besi biasanya ditunjukkan oleh dokter anak atau ahli gizi. Lihat makanan apa saja yang mengandung fenilalanin tinggi.

Adalah penting bahwa orang tersebut dimonitor seumur hidup dan secara teratur untuk menghindari komplikasi, seperti keterlibatan sistem saraf pusat, misalnya. Cari tahu bagaimana fenilketonuria diperlakukan.

Wanita dengan fenilketonuria yang ingin hamil harus mendapatkan bimbingan dari dokter kandungan dan ahli gizi mengenai risiko peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah. Oleh karena itu, penting untuk dievaluasi oleh dokter secara berkala, selain mengikuti diet yang tepat untuk penyakit dan, mungkin, menambah beberapa nutrisi sehingga ibu dan anak sehat.

Apakah fenilketonuria dapat disembuhkan?

Fenilketonuria tidak memiliki obat dan, oleh karena itu, perawatan dilakukan hanya dengan kontrol makanan. Kerusakan dan gangguan intelektual yang dapat terjadi dengan konsumsi makanan yang kaya fenilalanin tidak dapat diubah pada orang yang tidak memiliki enzim atau memiliki enzim yang tidak stabil atau tidak efisien sehubungan dengan konversi fenilalanin menjadi tirosin. Kerusakan ini, bagaimanapun, dapat dengan mudah dihindari melalui pemberian makan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis fenilketonuria dibuat sesaat setelah lahir melalui tes tusuk tumit, yang harus dilakukan antara 48 dan 72 jam pertama kehidupan bayi. Tes ini mampu mendiagnosis tidak hanya fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis kistik, misalnya. Cari tahu penyakit mana yang diidentifikasi dengan tes tusuk tumit.

Anak-anak yang belum didiagnosis melalui tes tusukan tumit dapat didiagnosis dengan tes laboratorium yang tujuannya adalah untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan, dalam kasus konsentrasi yang sangat tinggi, tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi terkait penyakit.

Melalui tes molekuler dimungkinkan untuk mengidentifikasi efek mutasi dan, dengan demikian, menentukan tingkat keparahan penyakit. Beberapa mutasi mampu mengurangi atau memperlambat aktivitas enzim, sementara yang lain menyebabkan fenilalanin tidak lagi dikenali oleh enzim atau membuat enzim sangat tidak stabil, membuat fungsi normal dari fungsinya menjadi sulit.

Mengidentifikasi jenis mutasi dan konsentrasi fenilalanin dalam darah sangat penting bagi dokter untuk memeriksa derajat penyakit dan kemungkinan komplikasi, selain membantu ahli gizi dalam pembangunan rencana diet, yang selalu didasarkan pada jumlah fenilalanin dalam darah.. Ketika jumlahnya rendah, ahli gizi dapat merekomendasikan konsumsi makanan yang mengandung sedikit fenilalanin dalam komposisinya dan ketika nilai asam amino ini di atas yang ideal, makanan bebas fenilalanin.

Penting bahwa dosis fenilalanin dalam darah dilakukan secara teratur. Dalam kasus bayi, penting dilakukan setiap minggu sampai bayi berusia 1 tahun, sedangkan untuk anak-anak antara 2 dan 6 tahun, ujian harus dilakukan setiap dua minggu dan untuk anak-anak dari 7 tahun, setiap bulan. Diagnosis awal fenilketonuria memungkinkan perawatan yang diperlukan dengan makanan diambil sejak awal, menghindari serangkaian konsekuensi yang tidak diinginkan, seperti kerusakan permanen pada otak.

Karena fenilalanin adalah racun bagi fenilketonurik

Meskipun ada dalam beberapa makanan, fenilalanin perlu dikonversi menjadi tirosin, yang disebabkan oleh aksi enzim, fenilalanin hidroksilase, juga disebut PAH.

Pada orang dengan fenilketonuria, enzim PAH diproduksi rusak karena perubahan genetik, yang berarti bahwa tidak ada konversi fenilalanin menjadi tirosin dan akumulasi fenilalanin dalam darah. Asam amino ini juga dapat diubah menjadi asam piruvat, sehingga sangat toksik bagi tubuh dan dapat menyebabkan perubahan neuron.