Cystic fibrosis: apa itu, gejala utama dan pengobatan

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang memengaruhi protein dalam tubuh, yang dikenal sebagai CFTR, yang menghasilkan produksi sekresi yang sangat kental dan kental, yang sulit dihilangkan dan akhirnya menumpuk di dalam berbagai organ, terutama di paru-paru dan saluran pencernaan.

Akumulasi sekresi ini pada akhirnya dapat menyebabkan gejala-gejala yang mempengaruhi kualitas hidup, seperti kesulitan bernafas, perasaan sesak nafas yang konstan dan infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi. Selain itu, mungkin juga ada berbagai gejala pencernaan, seperti produksi feses yang besar, berminyak dan bau atau sembelit, misalnya.

Sebagian besar waktu, gejala fibrosis kistik muncul di masa kanak-kanak dan penyakit ini didiagnosis lebih awal, namun, ada juga orang yang hampir tidak memiliki gejala dan, oleh karena itu, mungkin memiliki diagnosis lebih lanjut. Bagaimanapun, pengobatan harus selalu dimulai, karena mencegah penyakit dari memburuk dan membantu untuk mengendalikan gejala, ketika ada.

Gejala utama

Gejala fibrosis kistik biasanya muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala yang paling khas dari fibrosis kistik adalah akumulasi lendir di saluran udara, yang mendukung akumulasi mikroorganisme dan kambuhnya infeksi pernapasan yang lebih besar.

Namun, gejala lain yang biasanya dikaitkan dengan cystic fibrosis adalah:

Gejala pernapasan

• Perasaan sesak nafas; Batuk terus-menerus, mungkin ada dahak atau darah; Mengi saat bernafas; Kesulitan bernapas setelah latihan; Sinusitis kronis; Sering pneumonia dan bronkitis; Infeksi paru berulang; Pembentukan polip hidung, yang sesuai dengan pertumbuhan abnormal jaringan yang melapisi hidung. Pahami apa itu polip hidung dan cara mengobatinya.

Gejala pencernaan

• Kotoran dengan bau busuk, besar dan berminyak; Diare persisten; Kulit dan mata kuning; Kesulitan mendapatkan berat badan; Berat badan kurang, Sembelit sering, Pencernaan buruk, Gizi buruk progresif.

Selain gejala-gejala ini, adalah umum bagi orang-orang dengan cystic fibrosis untuk mengalami nyeri sendi, peningkatan kadar gula darah dan keringat yang lebih asin, misalnya.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis cystic fibrosis dapat ditegakkan saat lahir melalui tes tusukan tumit. Namun, untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan tes keringat dan tes genetik yang memungkinkan mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini.

Selain itu, ada kemungkinan bahwa tes pembawa dilakukan, yang memverifikasi risiko pasangan memiliki anak-anak dengan fibrosis kistik, dan tes ini terutama dilakukan oleh orang-orang yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Ketika orang tersebut tidak didiagnosis saat lahir atau dalam bulan-bulan pertama kehidupan, diagnosis dapat dilakukan dengan cara tes darah untuk tujuan penelitian untuk mutasi karakteristik penyakit, atau melalui kultur sampel bahan yang berasal dari tenggorokan. untuk memverifikasi keberadaan bakteri dan, dengan demikian, memungkinkan diagnosis, di samping tes darah untuk mengevaluasi beberapa enzim spesifik.

Tes fungsi paru juga dapat dipesan oleh dokter, serta radiografi dada atau computed tomography. Tes ini biasanya dipesan untuk remaja dan orang dewasa yang memiliki gejala pernapasan kronis.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk cystic fibrosis biasanya dilakukan dengan asupan obat yang diresepkan oleh dokter, fisioterapi pernapasan dan pemantauan nutrisi, untuk mengendalikan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.

Selain itu, pembedahan juga dapat digunakan dalam beberapa kasus, terutama ketika ada penyumbatan saluran atau ketika komplikasi pernapasan parah terjadi.

1. Penggunaan obat-obatan

Obat untuk cystic fibrosis digunakan untuk mencegah infeksi, untuk memungkinkan orang untuk bernapas lebih mudah dan untuk mencegah munculnya gejala lain. Dengan demikian, obat utama yang dapat ditunjukkan oleh dokter adalah:

• Enzim pankreas, yang harus diberikan secara oral, dan yang bertujuan untuk memfasilitasi proses pencernaan dan penyerapan nutrisi; Antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru; Bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara terbuka dan mengendurkan otot-otot bronkial; Mucolytics untuk membantu melepaskan lendir;

Dalam kasus di mana sistem pernafasan memburuk dan pasien memiliki komplikasi seperti bronkitis atau pneumonia, misalnya, ia mungkin perlu menerima oksigen melalui masker. Penting bahwa perawatan yang ditunjukkan oleh dokter diikuti sesuai dengan resep sehingga kualitas hidup orang tersebut meningkat.

2. Adaptasi diet

Pemantauan nutrisi pada cystic fibrosis sangat penting, karena itu adalah umum untuk pasien-pasien ini mengalami kesulitan mendapatkan berat dan pertumbuhan, kekurangan nutrisi dan, kadang-kadang, kekurangan gizi. Karena itu, penting untuk menyarankan ahli gizi untuk menambah makanan dan memperkuat sistem kekebalan tubuh, melawan infeksi. Dengan demikian, diet orang dengan fibrosis kistik harus:

• Kaya kalori, karena pasien tidak dapat mencerna semua makanan yang mereka makan; Kaya akan lemak dan protein karena pasien tidak memiliki semua enzim pencernaan dan juga kehilangan nutrisi dalam tinja; Dilengkapi dengan suplemen vitamin A, D, E dan K, agar pasien mendapatkan semua nutrisi yang ia butuhkan.

Diet harus dimulai segera setelah fibrosis kistik didiagnosis, diadaptasi sesuai dengan evolusi penyakit. Pelajari lebih lanjut tentang pemberian makan untuk fibrosis kistik.

3. Sesi fisioterapi

Perawatan fisioterapi bertujuan untuk membantu melepaskan sekresi, meningkatkan pertukaran gas di paru-paru, membersihkan saluran udara dan meningkatkan kedaluwarsa, melalui latihan pernapasan dan perangkat. Selain itu, terapi fisik juga membantu memobilisasi sendi dan otot dada, punggung, dan bahu melalui latihan peregangan.

Fisioterapis harus berhati-hati untuk menyesuaikan teknik sesuai dengan kebutuhan orang tersebut untuk mencapai hasil yang lebih baik. Adalah penting bahwa terapi fisik dilakukan sejak saat penyakit didiagnosis, dan dapat dilakukan di rumah atau di kantor.

4. Pembedahan

Ketika pengobatan dengan obat-obatan tidak cukup untuk meredakan gejala dan mencegah perkembangan penyakit, dokter mungkin mengindikasikan perlunya transplantasi paru-paru. Selain itu, pembedahan dapat diindikasikan ketika lendir menyumbat kanal, mengganggu fungsi organisme. Memahami bagaimana transplantasi paru-paru dilakukan dan kapan diperlukan.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi fibrosis kistik terutama memengaruhi sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi. Dengan demikian, mungkin ada perkembangan bronkitis, sinusitis, pneumonia, polip hidung, pneumotoraks, gagal napas, diabetes, obstruksi saluran empedu, masalah hati dan pencernaan, osteoporosis dan infertilitas, terutama dalam kasus pria.