Defisiensi Imunode Primer, atau PID, berhubungan dengan perubahan komponen sistem kekebalan tubuh, yang membuat orang tersebut lebih rentan terhadap beberapa penyakit, karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik. Tanda indikasi utama dari PID adalah terjadinya infeksi bakteri berulang, terutama sinusitis, otitis dan pneumonia.
Defisiensi imun primer adalah penyakit genetik dan bawaan dan lebih umum terjadi pada kasus perkawinan serang, yaitu perkawinan antara orang-orang dari keluarga yang sama, dan diagnosis biasanya tidak dilakukan segera setelah lahir karena kurangnya pengetahuan tentang penyakit ini. Namun, diagnosis dini sangat penting untuk memastikan kesejahteraan dan kualitas hidup anak, di samping menghindari komplikasi serius yang dapat mengakibatkan kematian, misalnya.
Bagaimana cara mengidentifikasi
Gejala-gejala defisiensi imun primer biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, namun, dalam beberapa kasus, gejala-gejala tersebut mungkin muncul hanya pada usia dewasa, karena itu tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mutasi. Gejala-gejala ini dapat dilihat di mana saja pada tubuh, dengan gejala terutama terkait dengan sistem pernapasan.
Karena gejala imunodefisiensi primer dapat dikacaukan dengan pernapasan dan penyakit menular masa kanak-kanak, penting untuk mewaspadai beberapa gejala, seperti:
- 4 atau lebih infeksi telinga dalam waktu kurang dari 1 tahun; 2 atau lebih infeksi saluran pernapasan dalam waktu kurang dari 1 tahun; Penggunaan antibiotik selama lebih dari 2 bulan tanpa memiliki efek; Lebih dari dua kasus pneumonia dalam waktu kurang dari 1 tahun; Perkembangan anak yang tertunda; Infeksi usus berulang; Munculnya komplikasi vaksin; Kemunculan abses kulit yang sering.
Selain itu, jika keluarga memiliki riwayat imunodefisiensi primer atau anak adalah putri dari pasangan darah, ada kemungkinan lebih besar untuk mengalami defisiensi imun primer.
Penting bagi orang tua untuk mengetahui gejala yang ditimbulkan oleh anak dan terjadinya infeksi berulang sehingga diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai sesegera mungkin untuk menghindari komplikasi serius, seperti gangguan pernapasan parah dan septikemia, yang bisa berakibat fatal.. Ketahui cara mengenali gejala septikemia.
Bagaimana diagnosisnya
Diagnosis defisiensi imun primer dapat dilakukan bersamaan dengan tes tusukan tumit segera setelah bayi lahir dan dibuat dengan menggunakan sampel darah yang sama yang dikumpulkan untuk tes tusuk tumit. Dari sampel darah ini, DNA diekstraksi dan diamplifikasi sehingga diverifikasi bahwa sel-sel sistem kekebalan berkembang dengan benar dan, jika perubahan diidentifikasi, mutasi yang bertanggung jawab atas perubahan dalam sistem kekebalan diselidiki. Pahami cara kerja sistem kekebalan tubuh.
Penting bahwa diagnosis imunodefisiensi primer dibuat sampai tahun pertama kehidupan sehingga memungkinkan untuk memberi tahu keluarga tentang perawatan dan perawatan yang diperlukan untuk menjaga kesejahteraan anak dan menghindari komplikasi. Meskipun merupakan ujian mendasar, tes diagnosis imunodefisiensi primer tidak tersedia melalui Sistem Kesehatan Terpadu, hanya di klinik swasta dan biaya rata-rata R $ 100, 00.
Perawatan Immunodefisiensi Primer
Perawatan Immunodefisiensi Primer harus dilakukan sesuai dengan pedoman dokter anak dan bervariasi sesuai dengan gejala yang ditunjukkan oleh anak, tingkat keparahan dan tahap identifikasi.
Ketika PID diidentifikasi segera atau gejalanya ringan, dokter anak dapat merekomendasikan terapi imunoglobulin, di mana antibodi yang hilang dalam tubuh diberikan, meningkatkan aktivitas sistem kekebalan tubuh. Namun, ketika datang ke PID parah, yang mungkin karena diagnosis nanti atau adanya mutasi yang lebih lanjut mengganggu kekebalan, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Lihat bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan.
Selain itu, pemberian antibiotik langsung ke vena dapat direkomendasikan untuk memerangi infeksi berulang.
