Myelofibrosis adalah jenis penyakit langka yang terjadi karena mutasi yang mengarah pada perubahan sumsum tulang, yang mengakibatkan gangguan dalam proses proliferasi dan pensinyalan sel. Sebagai konsekuensi dari mutasi, ada peningkatan produksi sel-sel abnormal yang mengarah pada pembentukan bekas luka di sumsum tulang dari waktu ke waktu.
Karena proliferasi sel abnormal, mielofibrosis adalah bagian dari kelompok perubahan hematologis yang dikenal sebagai neoplasia mieloproliferatif. Penyakit ini memiliki evolusi yang lambat dan, oleh karena itu, tanda-tanda dan gejala hanya muncul pada tahap yang lebih lanjut dari penyakit, namun penting bahwa pengobatan dimulai segera setelah diagnosis dibuat untuk mencegah perkembangan penyakit dan perkembangan menjadi leukemia, untuk contoh.
Pengobatan myelofibrosis tergantung pada usia seseorang dan tingkat myelofibrosis, dan mungkin diperlukan untuk melakukan transplantasi sumsum tulang untuk menyembuhkan orang tersebut, atau penggunaan obat-obatan yang membantu meringankan gejala dan mencegah perkembangan penyakit.
Gejala myelofibrosis
Myelofibrosis adalah penyakit yang berevolusi secara perlahan dan, oleh karena itu, tidak menyebabkan munculnya tanda dan gejala pada tahap awal penyakit. Gejala biasanya muncul ketika penyakitnya lebih lanjut, dan mungkin ada:
- Anemia; Kelelahan dan kelemahan yang berlebihan; Napas pendek; Kulit pucat; Ketidaknyamanan perut; Demam; Keringat malam; Infeksi yang sering; Kehilangan berat badan dan nafsu makan; Pembesaran hati dan limpa; Nyeri pada tulang dan sendi.
Karena penyakit ini berkembang perlahan dan tidak memiliki gejala yang khas, diagnosis sering dibuat ketika orang tersebut pergi ke dokter untuk menyelidiki mengapa mereka sering merasa lelah dan, dari tes yang dilakukan, adalah mungkin untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Adalah penting bahwa diagnosis dan pengobatan dimulai pada tahap awal penyakit untuk menghindari evolusi penyakit dan perkembangan komplikasi, seperti evolusi ke leukemia akut dan kegagalan organ.
Kenapa itu terjadi?
Myelofibrosis terjadi sebagai akibat dari mutasi yang terjadi dalam DNA dan yang mengarah pada perubahan dalam proses pertumbuhan sel, proliferasi dan kematian. Mutasi-mutasi ini diperoleh, yaitu, mereka tidak diwariskan secara genetik dan, oleh karena itu, putra seseorang yang menderita myelofibrosis tidak harus menderita penyakit tersebut. Menurut asalnya, myelofibrosis dapat diklasifikasikan menjadi:
- Myelofibrosis primer, yang tidak memiliki penyebab spesifik; Myelofibrosis sekunder, yang merupakan hasil dari evolusi penyakit lain seperti kanker metastasis dan trombositemia esensial.
Sekitar 50% dari kasus myelofibrosis positif untuk mutasi pada gen Janus Kinase (JAK 2) yang menerima nama JAK2 V617F, di mana karena mutasi pada gen ini ada perubahan dalam proses pensinyalan sel, sehingga temuan laboratorium menunjukkan karakteristik penyakit. Selain itu, ditemukan bahwa orang dengan myelofibrosis juga mengalami mutasi gen MPL, yang juga terkait dengan perubahan dalam proses proliferasi sel.
Diagnosis myelofibrosis
Diagnosis myelofibrosis dibuat oleh ahli hematologi atau onkologi melalui evaluasi tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan hasil tes yang diminta, terutama pemeriksaan darah dan tes molekuler untuk mengidentifikasi mutasi terkait penyakit.
Selama penilaian gejala dan pemeriksaan fisik, dokter mungkin juga mengamati splenomegali teraba, yang sesuai dengan pembesaran limpa, yang merupakan organ yang bertanggung jawab untuk penghancuran dan produksi sel darah, serta sumsum tulang. Namun, seperti pada myelofibrosis sumsum tulang terganggu, kelebihan limpa berakhir, menyebabkan pembesaran.
Hitung darah orang dengan myelofibrosis memiliki beberapa perubahan yang membenarkan gejala yang disajikan oleh orang tersebut dan menunjukkan masalah pada sumsum tulang, seperti peningkatan jumlah leukosit dan trombosit, adanya trombosit raksasa, penurunan jumlah sel darah merah, peningkatan jumlah eritroblast, yang adalah sel-sel darah merah yang belum matang, dan keberadaan dacryocytes, yang merupakan sel-sel darah merah dalam bentuk setetes dan yang biasanya muncul bersirkulasi dalam darah ketika ada perubahan di sumsum. Pelajari lebih lanjut tentang dakriosit.
Selain jumlah darah, pemeriksaan mielogram dan molekuler dilakukan untuk memastikan diagnosis. Myelogram bertujuan untuk mengidentifikasi tanda-tanda yang menunjukkan bahwa sumsum tulang terganggu, dalam hal ini ada tanda-tanda yang menunjukkan fibrosis, hiperselularitas, lebih banyak sel matang di sumsum tulang dan peningkatan jumlah megakaryosit, yang merupakan sel prekursor untuk trombosit. Mielogram adalah pemeriksaan invasif dan, untuk dilakukan, perlu menerapkan anestesi lokal, karena jarum tebal yang mampu mencapai bagian internal tulang dan mengumpulkan bahan sumsum tulang digunakan. Memahami bagaimana mielogram dibuat.
Diagnosis molekuler dibuat untuk mengkonfirmasi penyakit dengan mengidentifikasi mutasi JAK2 V617F dan MPL, yang merupakan indikasi myelofibrosis.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Pengobatan myelofibrosis dapat bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakit dan usia seseorang, dan dalam beberapa kasus penggunaan obat penghambat JAK dapat direkomendasikan, mencegah perkembangan penyakit dan menghilangkan gejala.
Dalam kasus risiko menengah dan tinggi, transplantasi sumsum tulang direkomendasikan untuk mempromosikan aktivitas sumsum tulang yang benar dan, dengan demikian, dimungkinkan untuk meningkatkan peningkatan. Meskipun merupakan jenis perawatan yang dapat mempromosikan penyembuhan myelofibrosis, transplantasi sumsum tulang cukup agresif dan dikaitkan dengan beberapa komplikasi. Lihat lebih lanjut tentang transplantasi dan komplikasi sumsum tulang.
