Konseling genetik adalah proses multidisiplin dan interdisipliner yang dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi kemungkinan terjadinya penyakit tertentu dan peluangnya ditularkan kepada anggota keluarga. Pemeriksaan ini dapat dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh anggota keluarganya dan dari analisis karakteristik genetik, dimungkinkan untuk menentukan metode pencegahan, risiko dan alternatif pengobatan.
Konseling genetika dilakukan sebagian besar waktu dalam kasus kanker untuk memverifikasi mutasi yang terkait dengan jenis kanker dan kemungkinan penularan ke generasi mendatang, serta kemungkinan kanker dan risiko yang mungkin terjadi.
Terdiri dari apa konseling genetik
Konseling genetik terdiri dari melakukan tes yang dapat mendeteksi penyakit genetik. Bisa jadi retrospektif, ketika setidaknya ada dua orang dalam keluarga dengan penyakit, atau prospektif, ketika tidak ada orang dengan penyakit dalam keluarga, dilakukan dengan tujuan memverifikasi apakah ada peluang untuk mengembangkan penyakit genetik atau tidak.
Proses ini dibagi menjadi tiga tahap, yang pertama adalah anamnesis, di mana orang mengisi kuesioner, tahap kedua adalah pelaksanaan ujian fisik, psikologis dan laboratorium, dengan tujuan memeriksa tanda-tanda penyakit genetik dan kemungkinan mutasi., dan langkah terakhir adalah penjabaran hipotesis diagnostik berdasarkan hasil analisis kuesioner dan ujian. Lihat apa saja langkah-langkah konseling genetik.
Konseling genetik prenatal
Konseling genetik dapat dilakukan selama perawatan pranatal dan diindikasikan terutama dalam kasus kehamilan pada usia lanjut, pada wanita dengan penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan embrio dan pada pasangan dengan ikatan keluarga, seperti sepupu, misalnya. Konseling genetik prenatal dapat mengidentifikasi trisomi kromosom 21, yang menjadi ciri Down's Syndrome, yang dapat membantu keluarga berencana. Pelajari semua tentang sindrom Down.
Orang yang ingin memiliki konseling genetik harus mencari ahli genetika klinis, yang merupakan dokter yang bertanggung jawab untuk membimbing kasus genetik.
