Osteogenesis imperfecta: apa itu, jenis dan pengobatan

Osteogenesis tidak sempurna, juga dikenal sebagai penyakit tulang kaca, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan seseorang mengalami cacat, tulang pendek dan lebih rapuh, rentan terhadap patah tulang konstan.

Kerapuhan ini tampaknya disebabkan oleh cacat genetik yang memengaruhi produksi kolagen tipe 1, yang secara alami diproduksi oleh osteoblas dan membantu memperkuat tulang dan sendi. Jadi, orang yang menderita osteogenesis imperfecta terlahir dengan kondisi ini, dan mungkin mengalami kasus patah tulang yang sering terjadi di masa kanak-kanak, misalnya.

Meskipun osteogenesis imperfecta belum disembuhkan, ada beberapa perawatan yang membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang, mengurangi risiko dan frekuensi patah tulang.

Jenis utama

Menurut klasifikasi Sillence, ada 4 jenis osteogenesis imperfecta, yang meliputi:

• Tipe I: itu adalah bentuk penyakit yang paling umum dan paling ringan, menyebabkan sedikit atau tidak ada deformasi tulang. Namun, tulangnya rapuh dan mudah patah; Tipe II: adalah jenis penyakit paling serius yang menyebabkan janin patah di dalam rahim ibu, yang menyebabkan aborsi dalam banyak kasus; Tipe III: orang dengan tipe ini, biasanya, tidak tumbuh cukup, deformasi hadir di tulang belakang dan putih mata dapat menampilkan warna abu-abu; Tipe IV: itu adalah jenis penyakit sedang, di mana ada sedikit deformasi pada tulang, tetapi tidak ada perubahan warna pada bagian putih mata.

Dalam kebanyakan kasus, osteogenesis imperfecta menular ke anak-anak, tetapi gejala dan tingkat keparahan penyakit mungkin berbeda, karena jenis penyakit dapat berubah dari orang tua ke anak-anak.

Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta

Penyakit tulang kaca muncul karena perubahan genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi kolagen tipe 1, protein utama yang digunakan untuk membuat tulang yang kuat.

Karena itu adalah perubahan genetik, osteogenesis imperfecta dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak, tetapi juga dapat muncul tanpa kasus lain dalam keluarga, misalnya karena mutasi selama kehamilan, misalnya.

Gejala yang mungkin terjadi

Selain menyebabkan perubahan dalam pembentukan tulang, orang yang memiliki osteogenesis imperfecta juga dapat memiliki gejala lain seperti:

• Sendi yang lebih longgar; Gigi yang lemah; Warna kebiruan pada putih mata; Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis); Gangguan pendengaran; Masalah pernapasan yang sering; Perawakan pendek; Hernia inguinalis dan umbilikalis; Perubahan katup jantung.

Selain itu, pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta, kelainan jantung juga dapat didiagnosis, yang pada akhirnya dapat mengancam jiwa.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis osteogenesis imperfecta dapat, dalam beberapa kasus, dilakukan selama kehamilan, selama ada risiko tinggi bayi dilahirkan dengan kondisi tersebut. Dalam kasus ini, sampel diambil dari tali pusat di mana kolagen yang diproduksi oleh sel janin dianalisis antara 10 dan 12 minggu kehamilan. Cara lain yang kurang invasif adalah melakukan ultrasonografi untuk mengidentifikasi patah tulang.

Setelah lahir, diagnosis dapat dilakukan oleh dokter anak atau ahli ortopedi anak, melalui pengamatan gejala, riwayat keluarga atau melalui tes seperti sinar-X, tes genetik dan tes darah biokimia.

Apa saja pilihan perawatannya

Tidak ada pengobatan khusus untuk osteogenesis imperfecta dan, oleh karena itu, penting untuk mendapatkan bimbingan dari seorang ahli ortopedi. Biasanya obat bifosfonat digunakan untuk membantu membuat tulang lebih kuat dan mengurangi risiko patah tulang. Namun, sangat penting bahwa jenis perawatan ini terus dievaluasi oleh dokter, karena mungkin perlu menyesuaikan dosis perawatan dari waktu ke waktu.

Ketika patah tulang muncul, dokter dapat melumpuhkan tulang dengan gips atau memilih operasi, terutama dalam kasus beberapa patah tulang atau yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh. Pengobatan patah tulang serupa dengan pengobatan pada orang yang tidak memiliki kondisi tersebut, tetapi periode imobilisasi biasanya lebih pendek.

Fisioterapi untuk osteogenesis imperfecta juga dapat digunakan dalam beberapa kasus untuk membantu memperkuat tulang dan otot yang mendukungnya, sehingga mengurangi risiko patah tulang.

Cara merawat anak dengan osteogenesis imperfecta

Beberapa tindakan pencegahan untuk merawat anak-anak dengan osteogenesis yang tidak sempurna adalah:

• Hindari mengangkat anak di ketiak, menopang beban dengan satu tangan di bawah pantat dan tangan lainnya di belakang leher dan bahu; Jangan menarik anak dengan lengan atau kaki; Pilih kursi pengaman dengan bantalan lembut yang memungkinkan melepas dan menempatkan anak anak dengan sedikit usaha.

Beberapa anak-anak dengan osteogenesis yang tidak sempurna dapat melakukan latihan ringan, seperti berenang, karena mereka membantu mengurangi risiko patah tulang. Namun, mereka hanya boleh melakukannya setelah bimbingan dokter dan di bawah pengawasan guru pendidikan jasmani atau terapis fisik.