Arrinia adalah kondisi bawaan, serius, dan langka di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Aritmia dapat didiagnosis dalam pemeriksaan prenatal, dan persalinan dianjurkan segera setelah diidentifikasi sehingga risiko untuk bayi baru lahir berkurang.
Arrinia dapat diklasifikasikan ke dalam:
- Arrinia, di mana bayi itu lahir tanpa piramida hidung, yaitu hidung itu sendiri; Total arrinia, yang ditandai dengan tidak adanya hidung dan kurangnya pembentukan sistem penciuman.
Karena tidak memiliki penyebab spesifik, aritmia tidak memiliki pengobatan yang pasti, tetapi trakeostomi biasanya dilakukan segera setelah lahir sehingga bayi dapat bernapas saat makan, misalnya. Selain tidak adanya struktur hidung, kondisi lain dapat dikaitkan, seperti malformasi sistem saraf pusat dan hipogonadisme, yang ditandai dengan penurunan produksi hormon seks, misalnya.
Kemungkinan penyebabnya
Arrinia adalah kondisi yang sangat langka dan diyakini sebagai penyakit multifaktorial, yaitu tergantung pada faktor genetik dan lingkungan yang terjadi.
Mengenai genetika, dalam beberapa kasus, inversi atau trisomi kromosom 9 diamati, dan dalam kasus lain, translokasi antara kromosom 3 dan 12, dengan semua perubahan genetik ini menjadi penentu untuk terjadinya perubahan struktural seperti aritmia. Namun, dalam beberapa kasus aritmia, inversi, trisomi atau translokasi tidak diamati, yang membuat penyebab kondisi ini masih menjadi alasan untuk penelitian.
Aritmia juga dapat terjadi karena malformasi selama perkembangan janin, tidak memiliki hubungan dengan genetika.
Asosiasi arrinia
Beberapa bayi dilahirkan dengan hidung, tetapi tidak dilahirkan dengan organ penciuman dan biasanya terjadi dalam hubungan dengan malformasi lain, seperti:
- Hipertelorisme, yang ditandai dengan malformasi tengkorak dan akibatnya pengangkatan mata yang berlebihan; Hipogonadisme; Perubahan sistem saraf; Cryptorchidism, di mana tidak ada keturunan dari testis ke skrotum - cari tahu bagaimana cryptorchidism diperlakukan; Koloboma iris, di mana ada perubahan struktur yang mendukung iris, mengubah bentuknya. Memahami apa itu coloboma dan bagaimana mengobatinya; Microphthalmia, yang merupakan kelainan bawaan di mana satu atau kedua mata lebih kecil dari biasanya.
Diagnosis aritmia dapat dibuat dari trimester kedua kehamilan melalui pemeriksaan ultrasonografi, atau setelah kelahiran dengan cara computed tomography atau magnetic resonance, di mana itu diverifikasi apakah ada lengkap atau sebagian tidak adanya struktur hidung.
Setelah lahir, bayi diintubasi melalui orotrakeal dan diserahkan ke ventilasi mekanis dan kemudian dilakukan trakeostomi untuk memungkinkan bayi bernapas. Selain itu, prostesis hidung dapat digunakan sampai bayi cukup umur untuk melakukan perbaikan bedah yang bertujuan untuk membentuk struktur hidung.
