Penyakit bawaan, juga disebut cacat genetik atau malformasi genetik, adalah perubahan yang muncul selama pembentukan janin, selama kehamilan, yang akhirnya dapat mempengaruhi jaringan dalam tubuh manusia, seperti tulang, otot atau organ. Jenis-jenis perubahan ini biasanya menghasilkan perkembangan yang tidak lengkap, yang akhirnya memengaruhi estetika dan bahkan fungsi berbagai organ dengan benar.
Bagian yang baik dari penyakit bawaan dapat diidentifikasi sudah dalam 3 bulan pertama kehamilan, didiagnosis oleh dokter kandungan selama periode prenatal atau oleh dokter anak selama tahun pertama kehidupan. Namun, ada juga beberapa kasus di mana perubahan genetik mempengaruhi kemampuan di kemudian hari, seperti berbicara atau berjalan, atau yang membutuhkan tes yang sangat spesifik untuk diidentifikasi, akhirnya didiagnosis kemudian.
Dalam kasus penyakit bawaan yang sangat serius, yang mencegah kelangsungan hidup bayi, keguguran dapat terjadi kapan saja selama kehamilan, meskipun lebih sering terjadi pada paruh pertama kehamilan.
Apa yang menyebabkan penyakit bawaan
Penyakit bawaan dapat disebabkan oleh perubahan genetik atau oleh lingkungan di mana orang itu dikandung atau dihasilkan, atau oleh kombinasi dari dua faktor ini. Beberapa contoh adalah:
- Faktor genetik:
Perubahan kromosom dalam kaitannya dengan angka, seperti dalam trisomi 21 yang dikenal sebagai sindrom Down, gen mutan atau perubahan dalam struktur kromosom, seperti sindrom X rapuh.
- Faktor lingkungan:
Beberapa perubahan yang dapat menyebabkan cacat lahir adalah penggunaan obat-obatan selama kehamilan, infeksi oleh virus cytomegalovirus, toxoplasma dan treponema pallidum , paparan radiasi, rokok, kelebihan kafein, konsumsi alkohol berlebihan, kontak dengan logam berat seperti timbal, kadmium atau merkuri, misalnya.
Jenis cacat lahir
Cacat lahir dapat diklasifikasikan menurut jenisnya:
- Anomali struktural: Down syndrome, Cacat pada pembentukan tabung saraf, perubahan jantung; Infeksi kongenital: Penyakit menular seksual seperti sifilis atau klamidia, toksoplasmosis, rubella; Konsumsi alkohol: Sindrom alkohol janin
Tanda-tanda dan gejala kelainan genetik umumnya diklasifikasikan menurut Sindrom yang menyebabkan cacat spesifik, beberapa lebih umum seperti:
- defisiensi mental, hidung rata atau tidak ada, bibir sumbing, sol bulat, wajah sangat memanjang, telinga sangat rendah.
Dokter dapat mengidentifikasi perubahan selama pemeriksaan ultrasonografi pada kehamilan, mengamati penampilan bayi saat lahir atau dengan mengamati karakteristik tertentu dan setelah hasil tes khusus.
Bagaimana mencegahnya
Tidak selalu mungkin untuk mencegah cacat lahir karena perubahan dapat terjadi yang berada di luar kendali kami, tetapi melakukan perawatan prenatal dan mengikuti semua pedoman medis selama kehamilan adalah salah satu tindakan pencegahan yang harus diambil untuk mengurangi risiko komplikasi janin.
Beberapa rekomendasi penting adalah untuk tidak minum obat tanpa nasihat medis, untuk tidak mengkonsumsi minuman beralkohol selama kehamilan, tidak menggunakan obat-obatan terlarang, untuk tidak merokok dan untuk menghindari dekat dengan tempat-tempat dengan asap rokok, untuk makan makanan sehat dan untuk minum setidaknya 2 liter air sehari.
