Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang terkait dengan kromosom X yang mempengaruhi kelenjar adrenal, sistem saraf dan testis. Penyakit ini terutama menyerang pria dan dapat bermanifestasi pada usia berapa pun.
Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang ada di bagian putih sistem saraf. Sistem saraf berfungsi sebagai semacam rangkaian listrik dan myelin berfungsi untuk mengisolasi sel-sel saraf di sirkuit ini. Ketika ada perubahan pada myelin, konduksi berhenti dilakukan dengan benar dan sistem saraf kehilangan fungsinya.
Gejala Adrenoleukodystrophy
Gejala-gejala adrenoleukodystrophy muncul secara bertahap. Individu kehilangan fungsi adrenal, kemampuan berbicara dan berinteraksi, harus memakai kacamata karena strabismus, mengalami kesulitan berjalan, mulai makan melalui tabung, mengalami banyak kejang dan dalam waktu singkat individu tersebut seolah-olah dalam koma. Semuanya terjadi karena tubuh Anda tidak dapat mempertahankan diri, membutuhkan bantuan perangkat.
Harapan hidup
Adrenoleukodystrophy dapat memanifestasikan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi dan dalam hal ini, harapan hidup adalah 5 tahun. Jika ia bermanifestasi antara 4 dan 10 tahun kehidupan, anak memiliki harapan hidup sekitar 10 tahun dan ketika penyakit itu memanifestasikan dirinya pada usia dewasa, individu dapat hidup selama beberapa dekade, meskipun kerusakan sistem saraf sama progresifnya.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Pengobatan adrenoleukodystrophy dilakukan dengan menggunakan hormon dari kelenjar adrenal dan dengan minyak Lorenzo, untuk menunda evolusi penyakit. Fisioterapi dan psikoterapi juga diindikasikan.
Transplantasi sumsum tulang dapat diindikasikan dalam kasus-kasus tertentu. Asam docosahexaenoic diindikasikan untuk perawatan neonatal adrenoleukodystrophy, tetapi saat ini adrenoleukodystrophy belum ada obatnya.
Film "The oil of Lorenzo" menggambarkan kisah seorang anak lelaki yang menderita Adrenoleukodystrophy dan didasarkan pada fakta nyata.
