Penyakit Hartnup adalah kelainan langka dan herediter yang ditandai oleh produksi ruam kulit dan perubahan otak.
Gangguan ini mempengaruhi cara tubuh memproses asam amino dan orang dengan penyakit ini tidak dapat menyerap beberapa asam amino pada tingkat usus dan juga tidak mengubah triptofan dengan benar, dan akibatnya mengeluarkannya dalam jumlah berlebihan di urin, menghasilkan gejala yang sangat khas karena pasti asam amino tetap dalam tubuh dalam jumlah yang jauh lebih kecil daripada yang dianggap normal.
Penyakit Hartnup terjadi ketika seseorang mewarisi dua gen resesif untuk gangguan tersebut, satu dari ayah dan satu dari ibu.
Gejala sindrom Hartnup
Gejala penyakit Hartnup dapat dipicu oleh sinar matahari, demam, obat-obatan dan bahkan stres emosional atau fisik dan ditandai dengan ruam pada area tubuh yang terpapar matahari.
Gejala yang biasanya muncul pada pasien dengan penyakit Hartnup:
- keterbelakangan mental, perawakan pendek, sakit kepala, gaya berjalan tidak stabil, jatuh, pingsan dan beberapa gangguan psikologis.
Masa kekurangan gizi hampir selalu mendahului episode ruam kulit, yang semakin jarang terjadi seiring bertambahnya usia.
Sebagian besar gejala terjadi secara sporadis dan disebabkan oleh defisiensi niacinamide.
Untuk menentukan dengan benar penyakit Hartnup, penting untuk melakukan tes urin, yang bila positif adanya kelainan ini menunjukkan pola khas ekskresi asam amino dan produk metabolismenya.
Perawatan
Pencegahan krisis dan gejala khas penyakit Hartnup dapat dilakukan dengan mempertahankan nutrisi yang baik dan suplementasi makanan dengan niacinamide atau niacin, karena diet dengan jumlah protein yang memadai dapat mengatasi kekurangan yang disebabkan oleh malabsorpsi gastrointestinal. dan oleh ekskresi asam amino yang berlebihan dalam urin.
