Apa itu penyakit mitokondria, penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit mitokondria adalah penyakit genetik dan herediter yang ditandai dengan defisiensi atau penurunan aktivitas mitokondria, dengan produksi energi yang tidak mencukupi dalam sel, yang dapat menyebabkan kematian sel dan, dalam jangka panjang, kegagalan organ.

Mitokondria adalah organel kecil yang ada di dalam sel dan bertanggung jawab untuk memproduksi lebih dari 90% energi yang dibutuhkan sel untuk menjalankan fungsinya. Selain itu, mitokondria juga terlibat dalam proses pembentukan kelompok heme hemoglobin, dalam metabolisme kolesterol dan neurotransmiter dan dalam produksi radikal bebas. Dengan demikian, setiap perubahan fungsi mitokondria dapat memiliki konsekuensi kesehatan yang serius.

Penyebab Penyakit Mitokondria

Penyakit mitokondria bersifat genetik, yaitu, penyakit itu bermanifestasi berdasarkan ada atau tidaknya mutasi pada DNA mitokondria dan menurut dampak mutasi di dalam sel. Setiap sel dalam tubuh memiliki ratusan mitokondria dalam sitoplasma, masing-masing dengan bahan genetiknya sendiri.

Mitokondria yang ada di dalam sel yang sama dapat berbeda satu sama lain, sama seperti jumlah dan jenis DNA dalam mitokondria dapat berbeda dari sel ke sel. Penyakit mitokondria terjadi ketika di dalam sel yang sama terdapat mitokondria yang materi genetiknya bermutasi dan ini memiliki dampak negatif pada fungsi mitokondria. Dengan demikian, semakin mitokondria yang rusak, semakin sedikit energi yang diproduksi dan semakin besar kemungkinan kematian sel, yang membahayakan fungsi organ tempat sel tersebut berada.

Gejala utama

Gejala penyakit mitokondria bervariasi sesuai dengan mutasi, jumlah mitokondria yang dipengaruhi dalam sel dan jumlah sel yang terlibat. Selain itu, mereka dapat bervariasi sesuai dengan tempat sel dan mitokondria berada.

Secara umum, tanda dan gejala yang mungkin mengindikasikan penyakit mitokondria adalah:

• Kelemahan otot dan hilangnya koordinasi otot, karena otot membutuhkan banyak energi; Perubahan kognitif dan degenerasi otak; Perubahan gastrointestinal, ketika ada mutasi terkait dengan sistem pencernaan; Masalah jantung, mata, ginjal, atau hati.

Penyakit mitokondria dapat muncul kapan saja dalam kehidupan, namun semakin cepat mutasi bermanifestasi, semakin parah gejalanya dan semakin besar tingkat kematiannya.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sulit, karena gejala penyakit mungkin menyarankan kondisi lain. Diagnosis mitokondria biasanya hanya dibuat ketika hasil tes yang biasa diminta tidak dapat disimpulkan.

Identifikasi penyakit mitokondria paling sering dilakukan oleh dokter spesialis penyakit mitokondria melalui tes genetik dan molekuler.

Perawatan untuk Penyakit Mitokondria

Perawatan untuk penyakit mitokondria bertujuan untuk meningkatkan kesejahteraan seseorang dan memperlambat perkembangan penyakit, dan penggunaan vitamin, hidrasi dan diet seimbang dapat direkomendasikan oleh dokter. Selain itu, disarankan untuk tidak melakukan aktivitas fisik yang sangat intens sehingga tidak ada kekurangan energi untuk mempertahankan aktivitas tubuh yang penting. Jadi, penting bahwa orang tersebut menghemat energi mereka.

Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit mitokondria, dimungkinkan untuk mencegah mutasi DNA mitokondria terus menerus dari yang diturunkan dari generasi ke generasi. Ini akan terjadi dengan menggabungkan nukleus sel telur, yang sesuai dengan sel telur yang dibuahi dengan sperma, dengan mitokondria yang sehat dari wanita lain, yang disebut donor mitokondria.

Dengan cara ini, embrio akan memiliki bahan genetik dari orang tua dan mitokondria dari orang lain, yang secara populer disebut "bayi tiga orang tua". Meskipun efektif dalam hal mengganggu hereditas, teknik ini masih perlu diatur dan diterima oleh komite etika.