Ichthyosis lamellar: apa itu, gejala dan pengobatan

Lamellar ichthyosis adalah penyakit genetik langka yang ditandai oleh perubahan dalam pembentukan kulit karena mutasi, yang meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi, di samping mungkin juga ada perubahan mata, keterbelakangan mental dan penurunan produksi keringat.

Karena itu berkaitan dengan mutasi, lamellar ichthyosis tidak memiliki obat dan, oleh karena itu, perawatan dilakukan dengan tujuan menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, membutuhkan penggunaan krim yang direkomendasikan oleh dokter kulit untuk hindari mengencangkan kulit dan menjaga kulit tetap terhidrasi.

Penyebab ichthyosis lamelar

Ichthyosis lamelar dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, namun mutasi pada gen TGM1 adalah yang paling terkait dengan terjadinya penyakit. Dalam kondisi normal, gen ini mendorong pembentukan protein transglutaminase 1 dalam jumlah yang memadai, yang bertanggung jawab untuk pembentukan kulit. Namun, karena mutasi pada gen ini, jumlah transglutaminase 1 terganggu, dan mungkin ada sedikit atau tidak ada produksi protein ini, yang mengakibatkan perubahan kulit.

Karena penyakit ini bersifat resesif autosomal, agar orang tersebut memiliki penyakit tersebut, kedua orang tua harus membawa gen ini agar anak tersebut memiliki manifestasi mutasi dan penyakit tersebut terjadi.

Gejala utama

Ichthyosis lamellar adalah jenis ichthyosis yang paling serius dan ditandai oleh pengelupasan kulit yang dipercepat, yang menyebabkan munculnya beberapa celah pada kulit yang bisa sangat menyakitkan, meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi parah dan mengurangi mobilitas, karena bahwa mungkin juga ada kekakuan pada kulit.

Selain mengupas, adalah mungkin bagi orang-orang dengan lamellar ichthyosis untuk mengalami alopecia, yang merupakan kehilangan rambut dan rambut pada bagian tubuh yang berbeda, yang dapat mengakibatkan intoleransi panas. Gejala lain yang dapat diidentifikasi adalah:

• Perubahan mata; Pembalikan kelopak mata, secara ilmiah dikenal sebagai ektropion; Telinga terpaku; Produksi keringat menurun, disebut hipohidrosis; Mikrodaktly, di mana jari-jari yang lebih kecil atau lebih sedikit terbentuk; Kuku dan jari yang cacat; Perawakan pendek dan jari; Perawakan pendek; Keterbelakangan mental; Kapasitas pendengaran berkurang karena akumulasi sisik kulit di saluran telinga; Peningkatan ketebalan kulit pada tangan dan kaki.

Orang dengan lamellar ichthyosis memiliki harapan hidup yang normal, tetapi penting bahwa langkah-langkah diambil untuk mengurangi risiko infeksi. Selain itu, penting bahwa mereka ditemani oleh psikolog, karena karena deformasi dan penskalaan yang berlebihan mereka mungkin menderita prasangka.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis lamellar ichthyosis biasanya dibuat saat lahir, dan dimungkinkan untuk memverifikasi bahwa bayi dilahirkan dengan lapisan kulit kuning dan retak. Namun, untuk mengkonfirmasi diagnosis, diperlukan tes darah, molekuler dan imunohistokimia, seperti evaluasi aktivitas enzim TGase 1, yang bertindak dalam proses pembentukan transglutaminase 1, dengan penurunan aktivitas enzim ini di ichthyosis lamelar.

Selain itu, tes molekuler dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen TGM1, namun tes ini mahal dan tidak tersedia oleh Unified Health System (SUS).

Dimungkinkan juga untuk melakukan diagnosis bahkan selama kehamilan dengan menganalisis DNA menggunakan amniosentesis, yang merupakan ujian di mana sampel cairan ketuban diambil dari bagian dalam rahim, yang berisi sel-sel bayi dan yang dapat dievaluasi laboratorium untuk mendeteksi perubahan genetik. Namun, jenis pemeriksaan ini hanya direkomendasikan ketika ada kasus lamellar ichthyosis dalam keluarga, terutama dalam kasus hubungan antar kerabat, karena ada kemungkinan lebih besar orang tua membawa mutasi dan, dengan demikian, meneruskannya kepada anak mereka.

Pengobatan untuk ichthyosis lamelar

Perawatan untuk lamellar ichthyosis bertujuan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, karena penyakit ini tidak memiliki obat. Dengan demikian, penting bahwa perawatan dilakukan sesuai dengan dokter kulit atau panduan dokter umum, dengan hidrasi dan penggunaan beberapa obat yang bertanggung jawab untuk kontrol diferensiasi sel dan pengendalian infeksi yang direkomendasikan, karena sebagai kulit, yang merupakan penghalang pertama dari perlindungan organisme, rusak pada lamellar ichthyosis.

Selain itu, penggunaan beberapa krim mungkin disarankan untuk menjaga kulit tetap terhidrasi, untuk menghilangkan lapisan kulit yang kering dan untuk mencegah pengetatan. Memahami bagaimana pengobatan ichthyosis harus dilakukan.