Rumah Gejala Apa itu artrogryposis multipel bawaan (amc)

Apa itu artrogryposis multipel bawaan (amc)

Anonim

Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC) adalah penyakit serius yang ditandai oleh kelainan bentuk dan kekakuan pada persendian, yang mencegah bayi bergerak, menghasilkan kelemahan otot yang hebat. Jaringan otot kemudian digantikan oleh lemak dan jaringan ikat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam proses perkembangan janin, yang hampir tidak memiliki gerakan di perut ibu, yang membahayakan pembentukan sendi dan pertumbuhan tulang normal.

"Boneka kayu" pada umumnya adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan anak-anak dengan artrogriposis, yang walaupun memiliki kelainan bentuk fisik yang parah, memiliki perkembangan mental yang normal dan mampu mempelajari dan memahami segala sesuatu yang terjadi di sekitar mereka. Kelainan motorik parah, dan normal bagi bayi untuk memiliki perut dan dada yang kurang berkembang, yang dapat membuat sulit bernafas.

Tanda dan gejala Arthrogryposis

Seringkali, diagnosis hanya dibuat setelah kelahiran ketika diamati bahwa bayi benar-benar tidak bisa bergerak, menunjukkan:

  • Setidaknya 2 sendi yang tidak bergerak, otot tegang, dislokasi sendi, kelemahan otot, kaki pengkor bawaan, skoliosis, usus pendek atau berkembang buruk, kesulitan bernapas atau makan.

Setelah lahir ketika mengamati bayi dan melakukan tes seperti radiografi seluruh tubuh, dan tes darah untuk mencari penyakit genetik, karena Arthrogryposis dapat hadir dalam beberapa sindrom.

Bayi dengan Multiple Arthrogryposis Bawaan

Diagnosis prenatal tidak mudah, tetapi dapat dilakukan melalui ultrasonografi, kadang-kadang hanya pada akhir kehamilan, ketika diamati:

  • Tidak adanya gerakan bayi; Posisi tangan dan kaki yang tidak normal, yang biasanya ditekuk, meskipun dapat juga diregangkan sepenuhnya; Bayi lebih kecil dari ukuran yang diinginkan untuk usia kehamilan; Cairan ketuban yang berlebihan; Rahang tidak berkembang dengan baik, Hidung pipih; Perkembangan paru kecil; Tali pusat pendek.

Ketika bayi tidak bergerak selama pemeriksaan USG, dokter mungkin menekan perut wanita itu untuk mendorong bayi untuk bergerak, tetapi itu tidak selalu terjadi, dan dokter mungkin berpikir bahwa bayi itu sedang tidur. Tanda-tanda lain mungkin tidak terlalu jelas atau tidak begitu jelas, untuk menarik perhatian pada penyakit ini.

Apa yang menyebabkan

Meskipun tidak diketahui secara pasti semua penyebab yang dapat menyebabkan perkembangan arthrogriposis, diketahui bahwa beberapa faktor mendukung penyakit ini, seperti penggunaan obat-obatan selama kehamilan, tanpa bimbingan medis yang tepat; infeksi, seperti yang disebabkan oleh virus Zika, trauma, penyakit kronis atau genetik, penggunaan narkoba dan penyalahgunaan alkohol.

Pengobatan Arthrogryposis

Perawatan bedah adalah yang paling diindikasikan dan bertujuan untuk memungkinkan beberapa gerakan sendi. Semakin cepat operasi dilakukan, akan semakin baik dan ideal untuk operasi lutut dan kaki sebelum 12 bulan, yaitu, sebelum anak mulai berjalan, yang memungkinkan anak untuk dapat berjalan sendiri.

Pengobatan artrogriposis juga termasuk bimbingan orang tua dan rencana intervensi yang bertujuan untuk mengembangkan kemandirian anak, yang diindikasikan untuk fisioterapi dan terapi okupasi. Fisioterapi harus selalu bersifat individual, dengan menghormati kebutuhan yang dimiliki setiap anak, dan harus dimulai sesegera mungkin, untuk stimulus psikomotor yang lebih baik dan perkembangan anak.

Tetapi tergantung pada tingkat keparahan deformasi, peralatan pendukung, seperti kursi roda, material yang disesuaikan atau tongkat penyangga, mungkin diperlukan untuk dukungan yang lebih baik dan kebebasan yang lebih besar. Pelajari lebih lanjut tentang perawatan Arthrogryposis.

Apa itu artrogryposis multipel bawaan (amc)