Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan defisiensi enzim yang menyebabkan zat lemak dalam sel untuk disimpan di berbagai organ tubuh, seperti hati, limpa atau paru-paru, serta tulang atau sumsum tulang belakang. tulang
Jadi, tergantung pada lokasi yang terkena dan karakteristik lainnya, penyakit ini dapat dibagi menjadi 3 jenis:
- Penyakit Gaucher tipe 1 - non-neuropatik: ini adalah bentuk paling umum dan menyerang orang dewasa dan anak-anak, dengan perkembangan yang lambat dan kemungkinan hidup normal dengan minum obat yang tepat; Penyakit Gaucher tipe 2 - bentuk neuropatik akut: menyerang bayi, dan biasanya didiagnosis sampai usia 5 bulan, merupakan penyakit serius, yang dapat menyebabkan kematian hingga 2 tahun; Penyakit Gaucher tipe 3 - bentuk neuropatik subakut: menyerang anak-anak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada usia 6 atau 7 tahun. Ini tidak separah bentuk 2, tetapi dapat menyebabkan kematian pada sekitar 20 atau 30 tahun, karena komplikasi neurologis dan paru.
Karena beratnya beberapa bentuk penyakit, diagnosis harus dibuat sesegera mungkin, untuk memulai pengobatan yang tepat dan mengurangi komplikasi yang dapat mengancam jiwa.
Gejala utama
Gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan lokasi yang terkena, namun gejala yang paling umum meliputi:
- Kelelahan berlebihan, pertumbuhan tertunda, perdarahan hidung, nyeri pada tulang, patah tulang spontan; hati membesar dan limpa; varises di kerongkongan; sakit perut.
Mungkin juga ada penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonekrosis. Dan sebagian besar waktu, gejala-gejala ini tidak muncul secara bersamaan.
Ketika penyakit ini juga mempengaruhi otak, tanda-tanda lain mungkin muncul, seperti gerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan atau
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis penyakit Gaucher didasarkan pada hasil tes seperti biopsi, tusukan limpa, tes darah atau tusukan tulang belakang.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Penyakit Gaucher tidak ada obatnya, namun ada beberapa bentuk perawatan yang dapat meredakan gejala dan memungkinkan kualitas hidup yang lebih baik. Dalam kebanyakan kasus, perawatan dilakukan dengan menggunakan obat selama sisa hidup Anda, dengan obat yang paling sering digunakan adalah Miglustat atau Eliglustat, obat yang mencegah pembentukan zat lemak yang menumpuk di organ.
Dalam kasus yang paling parah, dokter mungkin juga merekomendasikan transplantasi sumsum tulang atau menjalani operasi untuk mengangkat limpa.
