Epidermolisis bulosa: apa itu, gejala dan pengobatan

Epidermolisis bulosa adalah penyakit genetik kulit yang menyebabkan lecet terbentuk pada kulit dan selaput lendir, setelah setiap gesekan atau trauma kecil yang mungkin disebabkan oleh iritasi label pakaian pada kulit atau, dengan cara sederhana, dengan melepaskan plester , misalnya . contoh. Kondisi ini terjadi karena perubahan genetik yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak mereka, yang menyebabkan perubahan lapisan dan zat yang ada di kulit, seperti keratin.

Tanda-tanda dan gejala penyakit ini terkait dengan munculnya lepuh yang menyakitkan pada kulit dan bagian tubuh mana pun, dan bahkan dapat muncul di mulut, telapak tangan dan telapak kaki. Gejala-gejala ini bervariasi sesuai dengan jenis dan tingkat keparahan epidermolisis bulosa, tetapi biasanya bertambah buruk seiring waktu.

Perawatan untuk epidermolisis bulosa terutama terdiri dari perawatan suportif, seperti mempertahankan nutrisi yang cukup dan membalut lepuh kulit. Selain itu, penelitian sedang dilakukan untuk melakukan transplantasi sumsum tulang bagi orang-orang dengan kondisi ini.

Gejala utama

Gejala utama epidermolisis bulosa adalah:

• Kulit melepuh dengan gesekan minimal; Kulit melepuh di dalam mulut dan bahkan di mata; Penyembuhan kulit dengan penampilan kasar dan bintik-bintik putih; Gangguan pada kuku; Pengurangan rambut; Pengurangan keringat atau pengurangan keringat berlebih.

Tergantung pada tingkat keparahan epidermolisis bulosa, jaringan parut pada jari tangan dan kaki juga dapat terjadi, yang mengarah pada kelainan bentuk. Meskipun merupakan gejala epidermolisis yang sangat khas, penyakit lain dapat menyebabkan munculnya lepuh pada kulit, seperti herpes simpleks, ichthyosis epidermolytic, impetigo bulosa dan inkontinensia pigmen. Ketahui apa itu impetigo bulosa dan apa perawatannya.

Penyebab epidermiolisis bulosa

Epidermolisis bulosa disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan dari orang tua ke anak, dan mungkin dominan, di mana satu orang tua memiliki gen penyakit, atau resesif, di mana ayah dan ibu membawa gen penyakit tetapi tidak ada manifestasi tanda-tanda atau gejala penyakit.

Anak-anak yang memiliki kerabat dekat dengan penyakit atau dengan gen epidermolisis bulosa lebih mungkin terlahir dengan kondisi seperti ini, jadi jika orang tua tahu bahwa mereka memiliki gen penyakit melalui pengujian genetik, konseling genetik diindikasikan. Lihat apa konseling genetik dan bagaimana hal itu dilakukan.

Apa saja jenisnya

Epidermolisis bulosa dapat dibagi menjadi tiga jenis tergantung pada lapisan kulit yang membentuk lepuh, seperti:

• Epidermolisis bulosa sederhana: lepuh terjadi di lapisan atas kulit, disebut epidermis dan sering muncul di tangan dan kaki. Dalam jenis ini adalah mungkin untuk melihat kuku kasar dan tebal dan lepuh tidak sembuh dengan cepat;

• Dystrophic epidermolysis bullosa: lepuh jenis ini timbul karena cacat dalam produksi kolagen tipe V | I dan terjadi pada lapisan kulit yang paling dangkal, yang dikenal sebagai dermis; Junctional epidermolysis bullosa: ditandai oleh pembentukan gelembung akibat pelepasan wilayah antara lapisan kulit yang paling dangkal dan menengah dan dalam kasus ini, penyakit ini terjadi oleh mutasi pada gen yang terhubung dengan dermis dan epidermis, seperti Laminin 332.

Sindrom Kindler juga merupakan jenis epidermolisis bulosa, tetapi sangat jarang dan melibatkan semua lapisan kulit, yang menyebabkan kerapuhan yang ekstrem. Terlepas dari jenis penyakit ini, penting untuk menyoroti bahwa epidermolisis bulosa tidak menular, yaitu, ia tidak menular dari satu orang ke orang lain melalui kontak dengan lesi kulit.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk epidermolysis bullosa, sangat penting untuk berkonsultasi secara teratur dengan dokter kulit untuk menilai kondisi kulit dan menghindari komplikasi, seperti infeksi, misalnya.

Perawatan untuk penyakit ini terdiri dari langkah-langkah yang mendukung, seperti membalut luka dan mengendalikan rasa sakit dan, dalam beberapa kasus, rawat inap diperlukan untuk membuat pembalut steril, bebas dari mikroorganisme, sehingga obat-obatan diberikan langsung ke dalam pembuluh darah, sebagai antibiotik jika terjadi infeksi, dan untuk mengeringkan lepuh pada kulit. Namun, beberapa penelitian sedang dikembangkan untuk melakukan transplantasi sel induk dalam pengobatan epidermolisis bulosa distrofik.

Tidak seperti lepuh yang disebabkan oleh luka bakar, lepuh yang disebabkan oleh epidermolisis bulosa harus ditusuk dengan jarum khusus, menggunakan kompres steril, untuk mencegahnya menyebar dan menyebabkan kerusakan lebih lanjut pada kulit. Setelah pengeringan, penting untuk menerapkan produk, seperti semprotan antibakteri, untuk mencegah infeksi.

Kapan operasi dibutuhkan

Operasi dermatitis bulosa biasanya diindikasikan untuk kasus di mana bekas luka yang ditinggalkan oleh gelembung menghambat gerakan tubuh atau menyebabkan kelainan bentuk yang menurunkan kualitas hidup. Dalam beberapa kasus, pembedahan juga dapat digunakan untuk membuat ekstrak kulit, terutama pada luka yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh.

Apa yang harus dilakukan untuk mencegah munculnya gelembung

Karena tidak ada obatnya, perawatan dilakukan hanya untuk menghilangkan gejala dan mengurangi kemungkinan lepuh baru. Langkah pertama adalah memiliki perawatan di rumah, seperti:

• Kenakan pakaian katun, hindari kain sintetis; Lepaskan label dari semua pakaian; Kenakan pakaian dalam terbalik untuk menghindari kontak elastis dengan kulit; Kenakan sepatu yang ringan dan cukup lebar untuk memakai kaus kaki yang mulus dengan nyaman; Berhati-hatilah saat gunakan handuk setelah mandi, dengan lembut menekan kulit dengan handuk lembut; Oleskan Vaseline dalam jumlah banyak sebelum melepas pembalut dan jangan memaksanya melepasnya; Jika pakaian akhirnya menempel pada kulit, biarkan daerah tersebut direndam dalam air sampai pakaian melonggarkan sendiri kulit; tutupi luka dengan pembalut non-perekat dan dengan pembalut kasa longgar, tidur dengan kaus kaki dan sarung tangan untuk menghindari cedera yang mungkin terjadi saat tidur.

Selain itu, jika ada kulit yang gatal, dokter mungkin meresepkan penggunaan kortikosteroid, seperti prednison atau hidrokortison, untuk meredakan peradangan kulit dan mengurangi gejala, menghindari menggaruk kulit, menghasilkan lesi baru. Juga perlu berhati-hati saat mandi, mencegah air menjadi terlalu panas.

Penerapan botox pada kaki tampaknya efektif dalam mencegah lepuh di wilayah ini, dan gastrostomi diindikasikan ketika tidak mungkin makan dengan benar tanpa munculnya lepuh di mulut atau kerongkongan.

Cara membuat balutan

Pembalut merupakan bagian dari rutinitas mereka yang memiliki epidermolisis bulosa dan pembalut ini harus dilakukan dengan hati-hati sehingga meningkatkan penyembuhan, mengurangi gesekan dan mencegah pendarahan dari kulit, untuk ini penting untuk menggunakan produk yang tidak patuh pada kulit, yaitu, yang tidak memiliki lem yang menempel terlalu erat.

Untuk berpakaian luka yang memiliki banyak sekresi, penting untuk menggunakan pembalut yang terbuat dari busa poliuretan, karena mereka menyerap cairan ini dan menawarkan perlindungan terhadap mikroorganisme.

Dalam kasus di mana luka sudah kering, disarankan untuk menggunakan pembalut hidrogel, karena membantu menghilangkan jaringan kulit mati dan menghilangkan rasa sakit, gatal dan ketidaknyamanan di daerah tersebut. Pembalut harus diperbaiki dengan jerat tubular atau elastis, dan tidak dianjurkan untuk menggunakan perekat pada kulit.

Apa komplikasinya

Epidermolisis bulosa dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti infeksi, karena pembentukan gelembung membuat kulit lebih rentan terkontaminasi oleh bakteri dan jamur, misalnya. Dalam beberapa situasi yang lebih serius, bakteri ini yang memasuki kulit orang dengan epidermolisis bulosa dapat mencapai aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan sepsis.

Orang dengan epidermolisis bulosa juga mungkin menderita kekurangan gizi, yang timbul dari lepuh di mulut atau dari anemia, yang disebabkan oleh pendarahan dari lesi. Beberapa masalah gigi, seperti karies, dapat muncul, karena lapisan mulut sangat rapuh pada orang dengan penyakit ini. Juga, beberapa jenis epidermolisis bullosa meningkatkan risiko seseorang terkena kanker kulit.