Konsekuensi dari fenilketonuria dapat terjadi ketika diagnosis dibuat terlambat, dengan sejumlah besar fenilalanin terakumulasi dalam darah, atau ketika zat beracun ini mencapai area otak tertentu, yang dapat mengakibatkan keterlambatan perkembangan intelektual, mikrosefali, kejang dan tremor, misalnya.
Fenilketonuria adalah penyakit metabolik yang ditandai oleh defisiensi enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi fenilalanin, yang, dalam konsentrasi tinggi, adalah racun bagi tubuh. Penyakit ini dapat dideteksi segera setelah kelahiran melalui tes tusuk tumit, dan pengobatan dimulai dengan cepat untuk menghindari komplikasi.
Konsekuensi utama fenilketonuria
Ketika fenilketonuria tidak diobati dengan benar, sejumlah besar fenilalanin dalam darah dapat menyebabkan beberapa komplikasi, yang utama adalah:
- Perkembangan psikomotorik tertunda, perkembangan otak kecil, mikrosefali, hiperaktif, kelainan perilaku, IQ menurun, defisiensi mental parah, kejang, tremor.
Seiring waktu, jika anak tidak dirawat dengan benar, mungkin ada kesulitan dalam duduk dan berjalan, gangguan perilaku dan keterlambatan bicara dan perkembangan intelektual, selain depresi, epilepsi dan ataksia, yang merupakan kehilangan kontrol. gerakan sukarela.
Ketika daerah tertentu di otak dipengaruhi oleh akumulasi racun, bahkan jika orang tersebut mengikuti pengobatan dengan benar, daerah yang terluka tidak akan sembuh dan cedera akan menjadi permanen. Namun, mengikuti diet dengan benar akan mencegah area otak lainnya dari cedera. Lihat apa diet untuk fenilketonuria seharusnya.
Cara mengidentifikasi dan mengobati fenilketonuria
Diagnosis fenilketonuria dibuat segera setelah lahir dengan menggunakan tes tusuk tumit, namun, jika penyakit belum diidentifikasi oleh tes tusuk tumit, dimungkinkan untuk melakukan tes darah untuk memeriksa konsentrasi fenilalanin dalam darah dan keberadaannya. mutasi terkait penyakit. Pahami bagaimana diagnosis fenilketonuria dibuat.
Adalah penting bahwa diagnosis fenilketonuria dibuat sesegera mungkin, karena hal ini memungkinkan untuk dengan cepat membentuk nutrisi yang memadai, mencegah anak dari menunjukkan tanda-tanda dan gejala penyakit dan memungkinkan perkembangan neuromotorik yang normal.
Fenilketonuria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan itulah sebabnya orang harus sangat berhati-hati ketika makan seumur hidup, hanya makan produk spesifik untuk fenilketonurik dan berinvestasi dalam makanan yang mengandung sedikit fenilalanin. Makanan sehari-hari sederhana seperti telur, ikan, nasi dan kacang-kacangan memiliki kadar fenilalanin yang tinggi dan untuk ini, bisa menjadi "racun", dan karenanya tidak bisa dimakan.
Untuk memastikan kuantitas gizi yang memadai, pasien yang didiagnosis dengan fenilketonuria harus mengambil formula untuk fenilketonuria, yang mengandung zat yang dimodifikasi, setiap hari, sehingga tidak "beracun" bagi otak. Pelajari lebih lanjut tentang pengobatan untuk fenilketonuria.
