Anemia sideroblastik ditandai oleh penyakit di mana ada penggunaan zat besi yang tidak tepat untuk sintesis hemoglobin, meskipun ada jumlah zat besi yang cukup untuk memproduksinya. Akibatnya, logam ini terakumulasi dalam mitokondria eritroblas, sehingga menimbulkan cincin sideroblas.
Gangguan ini dapat berhubungan dengan faktor keturunan, faktor yang didapat atau karena myelodysplasias, yang mengarah pada terjadinya gejala karakteristik anemia, seperti kelelahan, pucat, pusing dan kelemahan.
Pengobatan tergantung pada keparahan penyakit, dengan asam folat dan vitamin B6 yang diberikan secara umum dan dalam kasus yang lebih parah, mungkin diperlukan untuk melakukan transplantasi sumsum tulang. Pahami bagaimana ujian sumsum tulang dilakukan.
Kemungkinan penyebabnya
Umumnya, penyebab anemia sideroblastik diwariskan, di mana bayi dilahirkan dengan penyakit ini, karena mutasi pada gen. Selain itu, penyakit ini juga dapat diperoleh karena beberapa faktor, seperti alkoholisme kronis, rheumatoid arthritis, keracunan timbal atau seng, toksisitas yang disebabkan oleh beberapa obat, anemia hemolitik, defisiensi nutrisi vitamin B6 dan penyakit autoimun.
Anemia sideroblastik juga dapat bermanifestasi sendiri sekunder untuk penyakit sumsum tulang lainnya, seperti myelodysplasia, myeloma, polycythemia vera, myelosclerosis dan leukemia.
Sebagian besar anemia sideroblastik herediter muncul di masa kanak-kanak, namun, mungkin ada kasus anemia herediter sideroblastik herediter yang gejalanya baru mulai terlihat pada masa dewasa.
Apa saja tanda dan gejalanya
Gejala yang paling umum yang biasanya bermanifestasi pada orang yang menderita anemia sideroblastik adalah kelelahan, penurunan kemampuan untuk melakukan aktivitas fisik, pusing, kelemahan, takikardia dan pucat.
Pada anemia sideroblastik, kadar hemoglobin umumnya berkisar antara 4 hingga 10 g / dL.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis terdiri dari pemeriksaan fisik, evaluasi riwayat klinis orang tersebut dan hitung darah, di mana dimungkinkan untuk mengamati eritrosit dengan bentuk yang berbeda dan beberapa di antaranya mungkin tampak kaku. Kadar zat besi dalam darah juga bisa meningkat.
Anemia sideroblastik didiagnosis ketika, dalam pemeriksaan sumsum tulang, lima atau lebih butiran besi berbentuk cincin terlihat pada sideroblas di sekitar mitokondria.
Apa pengobatannya?
Mengurangi konsumsi alkohol, memperbaiki pola makan dan menambah vitamin B6 dan asam folat mungkin cukup untuk membalikkan situasi ini.
Pada kasus yang lebih parah, mungkin perlu dilakukan transplantasi sumsum tulang.
