Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik yang langka dan karakteristik utamanya adalah perilaku yang sangat ramah, hiper-sosial, dan komunikatif anak, meskipun ia menunjukkan masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, mental dan psikomotorik.
Sindrom ini memengaruhi produksi elastin, memengaruhi elastisitas pembuluh darah, paru-paru, usus, dan kulit.
Anak-anak dengan sindrom ini mulai berbicara pada usia sekitar 18 bulan, tetapi menunjukkan kemudahan dalam mempelajari sajak dan lagu dan, secara umum, memiliki sensitivitas musik yang hebat dan memori pendengaran yang baik. Mereka biasanya menunjukkan rasa takut ketika mendengar tepukan tangan, blender, pesawat terbang, dll., Karena mereka hipersensitif terhadap suara, suatu kondisi yang disebut hyperacusis.
Fitur utama
Pada sindrom ini, beberapa penghapusan gen dapat terjadi, dan karena itu karakteristik satu individu mungkin sangat berbeda dari yang lain. Namun, di antara karakteristik yang mungkin dapat hadir:
- Pembengkakan di sekitar mata, Hidung kecil dan tegak, Dagu kecil, Irisan berbintang yang berbahaya pada orang dengan mata biru, Panjangnya sedikit saat lahir dan tingginya defisit sekitar 1 hingga 2 cm per tahun. Rambut keriting. Bibir manis. telinga yang berulangStrabismusGigi kecil yang jauh. Senyum yang sering, kemudahan komunikasi, Beberapa ketidakmampuan intelektual, mulai dari yang ringan sampai sedang. Defisit dan hiperaktif perhatian. Pada usia sekolah ada kesulitan dalam membaca, berbicara, dan matematika,
Adalah umum bagi orang-orang dengan sindrom ini untuk memiliki masalah kesehatan seperti tekanan darah tinggi, otitis, infeksi saluran kemih, gagal ginjal, endokarditis, masalah gigi, serta skoliosis dan kontraktur sendi, terutama selama masa pubertas.
Pengembangan motor lebih lambat, membutuhkan waktu untuk berjalan, dan mereka memiliki kesulitan besar dalam melakukan tugas-tugas yang membutuhkan koordinasi motor, seperti memotong kertas, menggambar, mengendarai sepeda atau mengikat sepatu mereka.
Saat Anda dewasa, penyakit kejiwaan seperti depresi, gejala kompulsif obsesif, fobia, serangan panik, dan stres pascatrauma bisa muncul.
Bagaimana diagnosis dibuat
Dokter menemukan bahwa anak tersebut menderita sindrom Williams-Beuren ketika mengamati karakteristiknya, dikonfirmasi melalui tes genetik, yang merupakan jenis tes darah, yang disebut fluorescent in situ hybridization (FISH).
Tes-tes seperti ultrasound ginjal, menilai tekanan darah dan memiliki ekokardiogram juga dapat membantu. Selain itu, kadar kalsium darah tinggi, tekanan darah tinggi, persendian yang longgar, dan bentuk iris yang berbintang, jika mata berwarna biru.
Beberapa kekhasan yang dapat membantu dalam diagnosis sindrom ini adalah bahwa anak atau orang dewasa tidak suka mengubah permukaan di mana pun mereka berada, mereka tidak suka pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata.
Bagaimana perawatannya
Sindrom Williams-Beuren tidak memiliki obat dan oleh karena itu perlu ditemani oleh seorang ahli jantung, fisioterapis, ahli terapi wicara, dan pengajaran di sekolah khusus diperlukan, karena keterbelakangan mental yang dimiliki anak. Dokter anak juga dapat melakukan tes darah secara rutin untuk menilai kadar kalsium dan vitamin D, yang biasanya meningkat.
