Displasia cleidocranial: apa itu, karakteristik dan pengobatan

Displasia cleidocranial adalah kelainan genetik dan herediter yang sangat langka di mana terdapat keterlambatan perkembangan tengkorak dan tulang bahu anak, serta gigi.

Meskipun mungkin ada beberapa kasus kondisi ini dalam keluarga yang sama, biasanya karakteristik dan gejala yang disajikan sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan, oleh karena itu, setiap kasus harus dievaluasi dengan baik oleh dokter anak.

Fitur utama

Karakteristik displasia cleidocranial sangat bervariasi dari orang ke orang, namun yang paling umum meliputi:

• Keterlambatan dalam penutupan geraham bayi; Dagu dan dahi yang menonjol; Hidung terlalu lebar; Langit-langit lebih tinggi dari normal; Klavikula lebih pendek atau tidak ada; Pundak sempit dan sangat fleksibel; Pertumbuhan gigi tertunda.

Selain itu, displasia juga dapat mempengaruhi tulang belakang dan, dalam kasus-kasus ini, masalah lain mungkin muncul, seperti skoliosis dan perawakan pendek, misalnya. Demikian pula, perubahan tulang wajah juga dapat mengakibatkan modifikasi sinus, yang dapat menyebabkan anak dengan displasia cleidocranial mengalami serangan sinusitis yang lebih sering.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis displasia cleidocranial biasanya dibuat oleh dokter anak setelah mengamati karakteristik dari kondisi tersebut. Karena itu, mungkin diperlukan untuk melakukan tes diagnostik, seperti sinar-X, untuk mengkonfirmasi perubahan tulang di tengkorak atau dada, misalnya.

Siapa yang dapat memiliki kondisi ini

Displasia cleidocranial lebih sering terjadi pada anak-anak di mana salah satu atau kedua orang tuanya memiliki malformasi, namun, karena disebabkan oleh perubahan genetik, displasia cleidocranial juga dapat timbul pada anak-anak dari orang yang tidak memiliki kasus lain dalam keluarga, karena mutasi genetik.

Namun, displasia cleidocranial sangat jarang, dengan hanya satu kasus dalam setiap 1 juta kelahiran di seluruh dunia.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Dalam banyak kasus, tidak perlu melakukan jenis perawatan apa pun untuk memperbaiki perubahan yang disebabkan oleh displasia cleidocranial, karena mereka tidak mencegah perkembangan anak, juga tidak mencegahnya memiliki kualitas hidup yang baik.

Namun, dalam kasus malformasi yang lebih besar, biasanya dokter menyarankan berbagai jenis perawatan, sesuai dengan perubahan yang akan dirawat:

1. Masalah gigi

Dalam kasus masalah dan perubahan gigi, tujuannya adalah untuk meningkatkan penampilan mulut untuk memungkinkan anak berkembang dengan rasa percaya diri yang lebih besar, serta memiliki kemudahan yang lebih besar dalam mengunyah makanan.

Dengan demikian, penting untuk merujuk ke dokter gigi atau dokter gigi untuk menilai kebutuhan untuk menerapkan beberapa jenis alat atau bahkan pembedahan.

2. Gangguan bicara

Karena perubahan pada wajah dan gigi, beberapa anak dengan displasia cleidocranial mungkin mengalami kesulitan berbicara dengan benar. Dengan demikian, dokter anak dapat menunjukkan realisasi sesi terapi wicara.

3. Sering sinusitis

Karena sinusitis relatif umum pada mereka yang memiliki kondisi ini, dokter dapat menunjukkan mana tanda-tanda peringatan pertama yang harus mengarah pada kecurigaan sinusitis, seperti iritasi, adanya demam ringan atau pilek, untuk memulai perawatan sesegera mungkin dan memudahkan pemulihan.

4. Tulang lemah

Dalam hal displasia cleidocranial menyebabkan melemahnya tulang, dokter juga dapat menyarankan suplemen dengan kalsium dan vitamin D, misalnya.

Selain semua ini, sepanjang perkembangan anak juga penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak dan ahli ortopedi, untuk menilai apakah timbul komplikasi baru yang perlu diobati untuk meningkatkan kualitas hidup anak.