Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologis dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan sendi tubuh, menyebabkan kesulitan atau ketidakmampuan untuk berjalan dan kelemahan untuk memegang benda dengan tangan Anda.
Seringkali mereka yang menderita penyakit ini perlu menggunakan kursi roda, tetapi mereka dapat hidup selama bertahun-tahun dan kapasitas intelektual mereka tetap terjaga. Perawatan membutuhkan pengobatan dan terapi fisik seumur hidup.
Bagaimana manifestasinya
Tanda dan gejala yang mengindikasikan penyakit Charcot-Marie-Tooth meliputi:
- Perubahan pada kaki, seperti lengkungan ke atas yang sangat tajam pada kaki dan cakar; Beberapa orang mengalami kesulitan berjalan, dengan sering jatuh, karena kurangnya keseimbangan, yang dapat menyebabkan keseleo pergelangan kaki atau patah tulang; yang lain tidak bisa berjalan, gemetar di tangan, kesulitan mengoordinasikan gerakan tangan, sulit menulis, mengancingkan pakaian atau memasak, sering lemah dan lelah, sakit di tulang belakang dan skoliosis juga ditemukan; otot-otot kaki, lengan, tangan dan kaki yang mengalami atrofi; penurunan sensitivitas terhadap sentuhan dan perbedaan suhu di kaki, lengan, tangan dan kaki; keluhan seperti nyeri, kram, kesemutan dan mati rasa di seluruh tubuh adalah hal biasa dalam kehidupan sehari-hari.
Yang paling umum adalah bahwa anak berkembang secara normal dan orang tua tidak curiga, sampai sekitar 3 tahun tanda-tanda pertama mulai muncul dengan kelemahan pada kaki, sering jatuh, benda jatuh, volume otot menurun dan tanda-tanda lain yang ditunjukkan di atas.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Pengobatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth harus dipandu oleh ahli saraf, dan mungkin diindikasikan untuk minum obat yang membantu mengatasi gejala, karena penyakit ini tidak memiliki obat. Bentuk perawatan lain termasuk neurofisioterapi, hidroterapi dan terapi okupasi, misalnya, yang mampu menghilangkan ketidaknyamanan dan meningkatkan kehidupan sehari-hari seseorang.
Secara umum orang tersebut membutuhkan kursi roda dan peralatan kecil dapat diindikasikan untuk membantu orang tersebut menyikat gigi, berpakaian dan makan sendiri. Terkadang pembedahan sendi mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan perangkat kecil ini.
Ada beberapa obat yang dikontraindikasikan untuk orang yang memiliki Penyakit Charcot-Marie-Tooth karena mereka memperparah gejala penyakit dan itulah sebabnya minum obat hanya boleh dilakukan di bawah saran medis dan dengan sepengetahuan ahli saraf.
Selain itu, diet harus direkomendasikan oleh ahli gizi karena ada makanan yang memperburuk gejala, sementara yang lain membantu dalam pengobatan penyakit. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asam lipoat dan magnesium harus dikonsumsi setiap hari dengan mengonsumsi makanan seperti kacang Brazil, hati, sereal, kacang-kacangan, jeruk, lemon, bayam, tomat, kacang polong dan produk susu, misalnya.
Jenis utama
Ada beberapa jenis penyakit ini dan itulah sebabnya ada perbedaan dan kekhasan tertentu di antara setiap pasien. Jenis utama, karena mereka yang paling umum, adalah:
- Tipe 1: ditandai dengan perubahan selubung mielin, yang menutupi saraf, yang mengurangi kecepatan transmisi impuls saraf; Tipe 2: ditandai dengan perubahan yang merusak akson; Tipe 4: itu dapat mempengaruhi baik selubung mielin dan akson, tetapi apa yang membedakannya dari jenis lain adalah bahwa itu adalah resesif autosom; Tipe X: ditandai oleh perubahan kromosom X, lebih parah pada pria daripada wanita.
Penyakit ini berkembang secara perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada masa kanak-kanak atau hingga usia 20 tahun melalui tes genetik dan ujian elektroneuromiografi, yang diminta oleh ahli saraf.
