Penyakit Fabry adalah sindrom bawaan langka yang menyebabkan penumpukan lemak yang tidak normal di pembuluh darah, menyebabkan timbulnya gejala seperti nyeri pada tangan dan kaki, perubahan mata atau bintik-bintik pada kulit, misalnya.
Umumnya, gejala penyakit Fabry muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dalam beberapa kasus, penyakit ini hanya dapat didiagnosis pada masa dewasa, ketika mulai menyebabkan perubahan fungsi ginjal atau jantung.
Penyakit Fabry tidak memiliki obat, tetapi dapat dikendalikan dengan menggunakan beberapa obat untuk mencegah timbulnya gejala dan munculnya komplikasi, seperti masalah ginjal atau stroke.
Gejala penyakit Fabry
Gejala penyakit Fabry dapat muncul di awal masa kanak-kanak dan termasuk:
- Nyeri atau sensasi terbakar di tangan dan kaki; Bintik-bintik merah gelap pada kulit; Perubahan mata yang tidak mempengaruhi penglihatan; Nyeri perut; Perubahan transit usus, terutama setelah makan; Nyeri punggung, terutama di daerah ginjal.
Selain gejala-gejala ini, penyakit Fabry dapat menyebabkan, selama bertahun-tahun, tanda-tanda lain yang terkait dengan lesi progresif yang disebabkan pada beberapa organ, seperti mata, jantung atau ginjal, misalnya.
Diagnosis penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry dapat dilakukan melalui tes darah untuk menilai jumlah enzim yang bertanggung jawab untuk menghilangkan kelebihan lemak yang menumpuk di pembuluh darah. Jadi, ketika nilai ini rendah, dokter mungkin mencurigai penyakit Fabry dan memerintahkan tes DNA untuk mengidentifikasi penyakit dengan benar.
Pengobatan untuk penyakit Fabry
Pengobatan untuk penyakit Fabry membantu mengendalikan timbulnya gejala dan mencegah perkembangan komplikasi, yang dapat dilakukan dengan:
- Carbamazepine: membantu mengurangi sensasi sakit atau terbakar; Metoklopramid: mengurangi fungsi usus, mencegah perubahan transit usus; Obat antikoagulan, seperti Aspirin atau Warfarin: membuat darah lebih tipis dan mencegah munculnya gumpalan yang dapat menyebabkan stroke.
Selain pengobatan ini, dokter juga dapat meresepkan obat untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, karena mereka mencegah perkembangan kerusakan ginjal dan mencegah timbulnya komplikasi pada organ-organ ini.
