Konseling genetik atau pemetaan genetika adalah proses yang dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi perubahan genetika yang dapat diturunkan ke generasi mendatang, serta risiko perubahan ini pada orang tersebut. Cari tahu apa yang terdiri dari konseling genetik.
Proses ini memiliki beberapa aplikasi, yang dapat digunakan dalam perencanaan kehamilan atau dalam perawatan prenatal, untuk memeriksa apakah ada kemungkinan perubahan pada janin, dan kanker, untuk menilai kemungkinan kanker terjadi dan menetapkan kemungkinan keparahan. dan perawatan.
Tahapan konseling genetik
Konseling genetik berlangsung dalam tiga tahap utama:
- Anamnesis: pada tahap ini, orang tersebut mengisi kuesioner yang berisi pertanyaan terkait dengan adanya penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan periode sebelum atau sesudah kelahiran, riwayat keterbelakangan mental, riwayat aborsi dan adanya hubungan darah dalam keluarga, yang merupakan hubungan antara kerabat. Kuisioner ini diterapkan oleh ahli genetika klinis dan bersifat rahasia, dan informasinya hanya untuk penggunaan profesional dan dengan orang yang bersangkutan; Tes fisik, psikologis dan laboratorium: dokter melakukan serangkaian tes untuk memeriksa apakah ada perubahan fisik yang mungkin terkait dengan genetika. Selain itu, foto-foto masa kecil orang dan keluarganya dapat dianalisis untuk juga mengamati karakteristik yang berkaitan dengan genetika. Tes kecerdasan juga dilakukan dan tes laboratorium diminta untuk menilai status kesehatan orang tersebut dan materi genetiknya, yang biasanya dilakukan melalui pemeriksaan sitogenetika manusia. Tes molekuler, seperti pengurutan, juga dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan materi genetik seseorang; Elaborasi hipotesis diagnostik: tahap terakhir dilakukan berdasarkan hasil ujian fisik dan laboratorium dan analisis kuesioner dan pengurutan. Dengan ini, dokter dapat memberi tahu orang tersebut jika ia memiliki perubahan genetik yang dapat ditularkan ke generasi berikutnya dan, jika lulus, peluang bahwa perubahan ini harus memanifestasikan dirinya dan menghasilkan karakteristik penyakit, serta keparahannya.
Proses ini dilakukan oleh tim profesional yang dikoordinasikan oleh Clinical Geneticist, yang bertanggung jawab untuk membimbing orang mengenai penyakit keturunan, kemungkinan penularan dan manifestasi penyakit.
Untuk apa Pemetaan Genetik
Pemetaan genetika dilakukan dengan tujuan memverifikasi risiko pengembangan penyakit tertentu. Hal ini dimungkinkan dari analisis seluruh genom orang tersebut, menjadi mungkin untuk mengamati segala jenis perubahan yang dapat mendukung terjadinya penyakit, terutama kanker dengan karakteristik keturunan, seperti payudara, ovarium, tiroid dan prostat, misalnya.
Untuk melakukan pemetaan genetik perlu direkomendasikan oleh dokter, selain itu jenis ujian ini tidak direkomendasikan untuk semua orang, hanya untuk mereka yang berisiko terkena penyakit keturunan, atau dalam kasus perkawinan antara saudara, misalnya, disebut pernikahan konseling. Ketahuilah risiko pernikahan konseling.
