Apa itu dan bagaimana cara mengobati distrofi otot becker

Distrofi otot Becker adalah penyakit genetik yang menyebabkan penghancuran bertahap dari beberapa otot sukarela, yaitu otot-otot yang dapat kita kendalikan, seperti yang ada di pinggul, bahu, kaki atau lengan, misalnya.

Biasanya lebih sering terjadi pada pria dan gejala pertama muncul di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, dimulai dengan kehilangan kekuatan yang sedikit dan bertahap di hampir semua otot tubuh, tetapi terutama di bahu dan pinggul.

Meskipun penyakit ini tidak ada obatnya, ada kemungkinan untuk mendapatkan perawatan medis untuk meredakan gejala dan memiliki kualitas hidup dan harapan hidup yang baik hingga 50 tahun.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan untuk distrofi otot Becker dilakukan untuk meringankan gejala setiap orang dan, oleh karena itu, dapat bervariasi dalam setiap kasus. Namun, bentuk perawatan yang paling umum meliputi:

• Obat kortikoid, seperti Betametason atau Prednison: membantu mengurangi peradangan otot sambil melindungi serat otot dan volumenya. Dengan cara ini dimungkinkan untuk mempertahankan fungsi otot untuk waktu yang lebih lama; Fisioterapi: membantu menjaga pergerakan otot, meregangkannya dan mencegahnya menjadi terlalu kencang. Dengan demikian, adalah mungkin untuk mengurangi jumlah cedera pada serat otot dan sendi; Terapi okupasi: sesi yang mengajarkan cara hidup dengan keterbatasan baru yang disebabkan oleh penyakit, melatih cara-cara baru untuk melakukan kegiatan dasar sehari-hari seperti makan, berjalan atau menulis, misalnya.

Selain itu, masih mungkin diperlukan untuk melakukan operasi, terutama jika otot menjadi lebih pendek atau terlalu kencang, untuk melonggarkan mereka dan memperbaiki pemendekan. Ketika kontraktur muncul di otot-otot bahu atau punggung, mereka dapat menyebabkan kelainan pada tulang belakang yang perlu diperbaiki dengan pembedahan juga.

Pada fase penyakit yang paling parah, sering terjadi komplikasi yang lebih serius, seperti masalah jantung dan kesulitan bernafas, karena kerusakan otot jantung dan otot pernapasan. Dalam kasus tersebut, seorang ahli jantung dan pulmonologis dapat ditunjuk untuk membantu menyesuaikan pengobatan.

Gejala utama

Gejala pertama distrofi otot Becker biasanya muncul antara 5 dan 15 tahun, dan mungkin termasuk tanda-tanda seperti:

• Kesulitan bertahap dalam berjalan dan menaiki tangga; Sering jatuh tanpa alasan yang jelas; Kehilangan massa otot; Melemahnya otot-otot di leher dan lengan; Kelelahan berlebihan; Kehilangan keseimbangan dan koordinasi;

Dalam sebagian besar kasus, anak dapat berhenti berjalan hingga usia 16 tahun, karena penyakitnya berkembang lebih cepat pada anggota tubuh bagian bawah. Namun, ketika gejalanya muncul lebih lambat dari biasanya, kemampuan berjalan dapat dipertahankan bahkan di antara usia 20 dan 40.

Bagaimana diagnosis dibuat

Dalam kebanyakan kasus, dokter anak dapat menduga jenis distrofi ini hanya dengan menilai gejala dan mengamati hilangnya jaringan otot, misalnya. Namun, beberapa tes diagnostik seperti biopsi otot, tes jantung dan sinar-X dapat membantu mengkonfirmasi keberadaan Becker Muscular Dystrophy.

Apa yang bisa menyebabkan distrofi

Distrofi otot Becker muncul karena perubahan genetik yang menghambat produksi protein dystrophin, zat yang sangat penting untuk menjaga sel-sel otot tetap utuh. Jadi, ketika protein ini dalam jumlah rendah di dalam tubuh, otot-otot tidak dapat berfungsi dengan baik, mulai muncul lesi yang menghancurkan serat otot.

Karena merupakan penyakit genetik, distrofi jenis ini dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak atau timbul karena mutasi selama kehamilan.