Gangliosidosis adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penurunan atau tidak adanya aktivitas enzim beta-galactosidase, yang bertanggung jawab untuk degradasi molekul kompleks, yang menyebabkan akumulasi mereka di otak dan organ lain.
Penyakit ini sangat serius ketika muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan dan diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan karakteristik yang disajikan oleh orang tersebut, serta hasil tes yang menunjukkan aktivitas enzim beta-galactosidase dan adanya mutasi pada gen GBL1, yang bertanggung jawab untuk mengatur aktivitas enzim ini.
Gejala utama
Gejala-gejala gangliosidosis bervariasi sesuai dengan usia mereka muncul, dan penyakit ini dianggap lebih ringan ketika gejala muncul antara 20 dan 30 tahun:
- Gangliosidosis tipe I atau kekanak-kanakan: Gejala muncul sebelum usia 6 bulan dan ditandai oleh disfungsi progresif sistem saraf, tuli progresif dan kebutaan, melemahnya otot, kepekaan terhadap kebisingan, pembesaran hati dan limpa, kecacatan intelektual, wajah kasar dan perubahan jantung, misalnya. Karena sejumlah besar gejala yang dapat dikembangkan, jenis gangliosidosis ini dianggap yang paling serius dan harapan hidup adalah 2 hingga 3 tahun; Gangliosidosis tipe II: Gangliosidosis tipe ini dapat digolongkan sebagai infantile-late, ketika gejala muncul antara 1 dan 3 tahun, atau remaja, ketika muncul antara 3 dan 10 tahun. Gejala utama dari jenis gangliosidosis ini adalah perkembangan motorik dan kognitif yang tertunda atau mengalami kemunduran, atrofi otak dan perubahan penglihatan. Gangliosidosis tipe II dianggap memiliki keparahan sedang dan harapan hidup bervariasi antara 5 dan 10 tahun; Gangliosidosis tipe II atau dewasa: Gejala dapat muncul dari usia 10 tahun, meskipun lebih sering muncul antara 20 dan 30 tahun, dan ditandai dengan pengerasan otot yang tidak disengaja dan perubahan tulang tulang belakang, yang dapat menyebabkan kyphosis. atau skoliosis, misalnya. Jenis gangliosidosis dianggap ringan, namun tingkat keparahan gejala dapat bervariasi sesuai dengan tingkat aktivitas enzim beta-galactosidase.
Gangliosidosis adalah penyakit genetika resesif autosomal, yaitu, bagi orang yang mengidap penyakit itu, perlu bahwa orang tua mereka setidaknya merupakan pembawa gen yang bermutasi. Dengan demikian, ada kemungkinan 25% orang dilahirkan dengan mutasi pada gen GBL1 dan 50% orang menjadi pembawa gen.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis gangliosidosis dibuat dengan menilai karakteristik klinis yang disajikan oleh orang tersebut, seperti wajah kasar, pembesaran hati dan limpa, keterlambatan psikomotorik dan perubahan visual, misalnya, yang lebih sering muncul pada tahap paling awal. penyakit.
Selain itu, tes dilakukan untuk membantu mengkonfirmasi diagnosis, seperti gambar neurologis, jumlah darah, di mana keberadaan limfosit dengan vakuola diamati, tes urin, di mana konsentrasi tinggi oligosakarida dalam urin diidentifikasi, dan pengujian genetik, yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit.
Diagnosis juga dapat dibuat selama kehamilan dengan cara pengujian genetik menggunakan sampel vili korionik atau sel cairan ketuban. Jika tes ini positif, penting bahwa keluarga dibimbing tentang gejala yang mungkin berkembang sepanjang hidup anak. Memahami bagaimana pengujian genetik dilakukan.
Pengobatan gangliosidosis
Karena frekuensi rendah penyakit ini, sampai sekarang tidak ada pengobatan yang mapan, dengan gejala yang terkontrol, seperti nutrisi yang memadai, pemantauan pertumbuhan, terapi wicara dan fisioterapi untuk merangsang gerakan dan bicara.
Selain itu, pemeriksaan mata berkala dan pemantauan risiko infeksi dan penyakit jantung dilakukan.
