Polydactyly adalah kelainan bentuk yang terjadi ketika satu atau lebih jari ekstra lahir di tangan atau kaki dan dapat disebabkan oleh modifikasi genetik yang diwariskan, yaitu, gen yang bertanggung jawab atas perubahan ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak.
Perubahan ini dapat dari beberapa jenis, seperti sindrom polydactyly yang terjadi pada orang dengan sindrom genetik tertentu, dan polydactyly terisolasi yaitu ketika perubahan genetik terjadi terkait hanya dengan penampilan jari ekstra. Polydactyly terisolasi dapat diklasifikasikan sebagai pra-aksial, pusat atau pasca-aksial.
Hal ini dapat ditemukan pada kehamilan, melalui USG dan tes genetik, jadi selama kehamilan penting untuk melakukan perawatan prenatal dan menindaklanjuti dengan dokter kandungan, dan perawatan tergantung pada lokasi polydactyly dan, dalam beberapa kasus, itu diindikasikan untuk operasi untuk mengangkat jari ekstra.
Kemungkinan penyebabnya
Selama perkembangan bayi dalam rahim ibu, pembentukan tangan terjadi sampai minggu keenam atau ketujuh kehamilan dan jika, selama fase ini, perubahan terjadi, proses pembentukan ini dapat terganggu, menyebabkan munculnya lebih banyak jari di tangan atau kaki, yaitu polydactyly.
Sebagian besar waktu, polydactyly terjadi tanpa sebab yang jelas, namun, beberapa cacat dalam gen yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak atau adanya sindrom genetik dapat dikaitkan dengan penampilan jari ekstra.
Faktanya, penyebab yang berhubungan dengan penampilan polydactyly tidak sepenuhnya diketahui, tetapi beberapa penelitian menunjukkan bahwa anak-anak keturunan Afro, ibu diabetes atau yang menggunakan thalidomide selama kehamilan mungkin lebih berisiko memiliki jari ekstra di tangan atau kaki mereka..
Jenis polydactyly
Ada dua jenis polydactyly, seperti terisolasi, yang terjadi ketika modifikasi genetik hanya mengubah jumlah jari pada tangan atau kaki, dan syndromic polydactyly yang terjadi pada orang yang memiliki sindrom genetik, seperti sindrom Greig atau sindrom Down, misalnya. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom Down dan karakteristik lainnya.
Polydactyly yang terisolasi diklasifikasikan menjadi tiga jenis:
- Pra-aksial: terjadi ketika satu atau lebih jari lahir di sisi ibu jari kaki atau tangan; Sentral: terdiri dari pertumbuhan jari ekstra di tengah tangan atau kaki, tetapi ini adalah jenis yang sangat jarang; Pasca aksial: ini adalah jenis yang paling umum, terjadi ketika jari ekstra lahir di sebelah jari kelingking, tangan atau kaki.
Selain itu, di polydactyly pusat, tipe lain dari perubahan genetik, seperti sindactyly, sering terjadi ketika jari-jari ekstra dilahirkan direkatkan bersama.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis polydactyly dapat dilakukan selama kehamilan melalui USG pada trimester pertama kehamilan, jadi penting untuk mengimbangi dokter kandungan dan melakukan perawatan pranatal.
Dalam beberapa kasus, ketika dokter mencurigai adanya sindrom pada bayi, tes genetik dan pengumpulan riwayat kesehatan keluarga mungkin direkomendasikan untuk orang tua.
Setelah bayi lahir, tes umumnya tidak diperlukan untuk mendiagnosis polydactyly, karena itu adalah perubahan yang terlihat, namun, dokter anak atau ortopedi dapat meminta X-ray untuk memeriksa apakah jari-jari ekstra terhubung ke jari normal lainnya oleh tulang atau saraf.. Selain itu, jika operasi pengangkatan jari tambahan diindikasikan, dokter dapat memesan tes pencitraan dan darah lainnya.
Opsi perawatan
Perawatan polydactyly diindikasikan oleh dokter ortopedi dan tergantung pada lokasi dan cara jari ekstra terhubung ke jari-jari lain, karena mereka dapat berbagi saraf, tendon dan tulang yang merupakan struktur penting untuk pergerakan tangan dan kaki.
Ketika jari ekstra terletak pada jari kelingking dan hanya terdiri dari kulit dan lemak, perawatan yang paling cocok adalah operasi dan biasanya dilakukan pada anak-anak hingga 2 tahun. Namun, ketika jari tambahan ditanamkan pada ibu jari, pembedahan juga dapat diindikasikan, namun, biasanya lebih rumit, karena memerlukan banyak perawatan untuk menghindari kerusakan sensitivitas dan posisi jari.
Kadang-kadang, orang dewasa yang tidak menghilangkan jari ekstra saat masih anak-anak, dapat memilih untuk tidak menjalani operasi, karena memiliki satu jari tambahan tidak menyebabkan masalah kesehatan.
