Paramyloidosis, juga disebut penyakit kaki atau Familial Amyloidotic Polyneuropathy, adalah penyakit langka yang tidak memiliki penyembuhan, berasal dari genetik, ditandai dengan produksi serat amiloid oleh hati, yang disimpan dalam jaringan dan saraf, menghancurkan mereka perlahan.
Penyakit ini disebut penyakit kaki karena pada kaki gejala-gejalanya muncul untuk pertama kalinya dan, sedikit demi sedikit, muncul di area tubuh yang lain.
Pada paramyloidosis, gangguan pada saraf perifer menyebabkan area yang dipersarafi oleh saraf ini terpengaruh, yang menyebabkan perubahan sensitivitas terhadap panas, dingin, nyeri, taktil, dan getaran. Selain itu, kapasitas motorik juga terpengaruh dan otot-otot kehilangan massa otot mereka, menderita atrofi hebat dan kehilangan kekuatan, yang menyebabkan kesulitan dalam berjalan dan menggunakan anggota badan.
Apa gejalanya
Paramyloidosis mempengaruhi sistem saraf perifer, menyebabkan:
- Masalah jantung, seperti penurunan tekanan darah, aritmia dan obstruksi atrioventrikular; Disfungsi ereksi; Masalah gastrointestinal, seperti sembelit, diare, inkontinensia tinja dan mual dan muntah, karena kesulitan pengosongan lambung; Disfungsi urin, seperti retensi dan inkontinensia urin. dan perubahan laju filtrasi glomerulus; gangguan okular, seperti kerusakan pupil dan kebutaan akibatnya.
Selain itu, pada tahap akhir penyakit, orang tersebut mungkin menderita berkurangnya mobilitas, membutuhkan kursi roda atau tinggal di tempat tidur.
Penyakit ini biasanya bermanifestasi antara usia 20 dan 40, yang menyebabkan kematian 10 hingga 15 tahun setelah gejala pertama muncul.
Kemungkinan penyebabnya
Paramyloidosis adalah penyakit bawaan autosom dominan yang tidak memiliki obat dan disebabkan oleh mutasi genetik pada protein TTR, yang terdiri dari pengendapan dalam jaringan dan saraf dari zat fibrillar yang diproduksi oleh hati, yang disebut amiloid.
Endapan zat ini dalam jaringan mengarah pada penurunan progresif dalam sensitivitas terhadap rangsangan dan kapasitas motorik.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Perawatan yang paling efektif untuk paramyloidosis adalah transplantasi hati, yang mampu memperlambat perkembangan penyakit. Penggunaan obat imunosupresif diindikasikan untuk mencegah tubuh individu menolak organ baru, tetapi efek samping yang tidak menyenangkan mungkin timbul.
Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan obat, yang disebut Tafamidis, yang membantu memperlambat perkembangan penyakit.
