Porphyria berhubungan dengan sekelompok penyakit genetik dan langka yang ditandai oleh akumulasi zat yang menghasilkan porphyrin, yang merupakan protein yang bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan, akibatnya, hemoglobin. Penyakit ini terutama menyerang sistem saraf, kulit dan organ-organ lainnya.
Porfiria biasanya diwariskan, yaitu, diwarisi dari orang tua, namun, dalam beberapa kasus, orang tersebut mungkin mengalami mutasi tetapi tidak terserang penyakit, itu disebut porfiria laten. Dengan demikian, beberapa faktor lingkungan dapat merangsang munculnya gejala, seperti paparan sinar matahari, masalah hati, penggunaan alkohol, merokok, stres emosional dan kelebihan zat besi dalam tubuh.
Meskipun tidak ada obat untuk porfiria, perawatan ini membantu meredakan gejala dan mencegah flare-up, dan rekomendasi dokter adalah penting.
Gejala porfiria
Porfiria dapat diklasifikasikan menurut manifestasi klinis menjadi akut dan kronis. Porfiria akut meliputi bentuk penyakit yang menyebabkan gejala pada sistem saraf dan yang muncul dengan cepat, yang dapat berlangsung antara 1 hingga 2 minggu dan membaik secara progresif. Dalam kasus porfiria kronis, gejalanya tidak lagi berhubungan dengan kulit dan dapat mulai selama masa kanak-kanak atau remaja dan berlangsung selama beberapa tahun.
Gejala utamanya adalah:
-
Porfiria akut
- Nyeri hebat dan pembengkakan di perut; Nyeri di dada, kaki atau punggung; Sembelit atau diare; Muntah; Insomnia, kegelisahan dan agitasi; Palpitasi dan tekanan darah tinggi; Perubahan mental seperti kebingungan, halusinasi, disorientasi atau paranoia; Masalah pernapasan; Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, lemah atau lumpuh; Urin merah atau coklat.
Porfiria kronis atau kulit:
- Sensitivitas terhadap sinar matahari dan cahaya buatan, kadang-kadang menyebabkan rasa sakit dan terbakar pada kulit; Kemerahan, bengkak, nyeri dan gatal di kulit; Lepuh pada kulit yang membutuhkan waktu berminggu-minggu untuk sembuh; Kulit rapuh; Urin merah atau coklat.
Diagnosis porfiria dibuat melalui pemeriksaan klinis, di mana dokter mengamati gejala yang dipaparkan dan dijelaskan oleh orang tersebut, dan tes laboratorium, seperti tes darah, tinja, dan urin. Selain itu, karena merupakan penyakit genetik, tes genetik dapat direkomendasikan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab untuk porfiria.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Pengobatan bervariasi sesuai dengan jenis porfiria orang tersebut. Dalam kasus porfiria akut, misalnya, perawatan dilakukan di rumah sakit dengan menggunakan obat untuk meredakan gejala, serta pemberian serum langsung ke pembuluh darah pasien untuk mencegah dehidrasi dan injeksi hemin untuk membatasi produksi porfirin.
Dalam kasus porfiria kulit, dianjurkan untuk menghindari paparan sinar matahari dan menggunakan obat-obatan, seperti beta-karoten, suplemen vitamin D dan obat-obatan untuk mengobati malaria, seperti Hydroxychloroquine, yang membantu menyerap kelebihan porfirin. Selain itu, dalam hal ini, darah dapat diekstraksi untuk mengurangi jumlah zat besi yang beredar dan, akibatnya, jumlah porfirin.
