Pernikahan Consanguineous adalah pernikahan antara kerabat dekat, seperti orang tua dan anak-anak, paman dan keponakan dan antara sepupu, misalnya, yang dapat mewakili risiko untuk kehamilan di masa depan karena kemungkinan lebih besar mewarisi gen resesif yang bertanggung jawab untuk penyakit langka.
Semakin besar tingkat kekerabatan, semakin besar kemungkinan risiko untuk anak di masa depan. Ini karena semakin banyak hubungan pasangan dengan yang lain, semakin besar kemungkinan gen resesif yang mereka miliki akan ditransfer ke bayi dan akan ada manifestasi penyakit, seperti kebutaan bawaan, anemia sel sabit dan fibrosis kistik, misalnya.
Karena alasan ini, dalam kasus perkawinan antara sepupu, misalnya, penting untuk memiliki pendampingan ahli genetika sehingga semua risiko kehamilan di masa depan dapat dinilai.
Risiko pernikahan antara sepupu
Risiko perkawinan antara sepupu semakin besar semakin dekat tingkat kekerabatan, karena ada kemungkinan peningkatan menggabungkan dua gen resesif, satu dari ayah dan yang lain dari ibu dan yang dibungkam dalam tubuh, dengan manifestasi penyakit langka. Penyakit utama yang dapat terjadi karena perkawinan serang adalah:
- Ketulian bawaan, di mana anak itu lahir tanpa bisa mendengar; Cystic fibrosis, yang merupakan penyakit bawaan di mana kelenjar menghasilkan sekresi abnormal yang mengganggu saluran pencernaan dan pernapasan, selain meningkatkan kemungkinan infeksi. Lihat cara mengidentifikasi Cystic Fibrosis; Anemia sel sabit, yang merupakan penyakit yang ditandai oleh perubahan bentuk sel darah merah karena adanya mutasi, dengan gangguan transportasi oksigen dan penyumbatan pembuluh darah. Memahami apa dan apa gejala anemia sel sabit; Kecacatan intelektual, yang berhubungan dengan keterlambatan perkembangan kognitif dan intelektual anak, yang dapat dirasakan melalui kesulitan konsentrasi, pembelajaran dan adaptasi ke lingkungan yang berbeda; Displasia tulang, yang ditandai oleh perubahan dalam perkembangan organ atau jaringan yang mengarah pada deformasi satu atau lebih tulang, yang dapat mengakibatkan kesulitan penggerak, misalnya; Mucopolysaccharidosis, yang merupakan penyakit genetik langka di mana ada perubahan fungsi beberapa enzim dalam tubuh, yang mengarah ke gejala progresif yang terkait dengan tulang, sendi, mata, jantung dan sistem saraf, misalnya; Kebutaan bawaan, di mana anak itu lahir tanpa bisa melihat.
Meskipun ada kemungkinan peningkatan risiko yang terkait dengan pernikahan antara sepupu, ini tidak selalu terjadi, dan mungkin saja sepupu dekat memiliki anak yang sehat. Namun, setiap kali pasangan suami istri yang ingin hamil, penting bahwa risiko dinilai oleh dokter dan pasangan dipantau sepanjang kehamilan.
Apa yang harus dilakukan
Dalam kasus pernikahan antara kerabat dekat, disarankan agar pasangan berkonsultasi dengan dokter ahli genetika untuk melakukan konseling genetik untuk mengidentifikasi kemungkinan risiko yang mungkin terjadi pada kehamilan yang mungkin terjadi. Memahami bagaimana konseling genetik dilakukan.
Selama konseling genetik, dokter menganalisis seluruh pohon keluarga pasangan dan gen, memeriksa keberadaan gen resesif dan kemungkinan terjadinya penyakit mental, fisik, atau metabolisme pada anak di masa depan. Jika ada risiko perubahan janin, pasangan harus disertai untuk mempersiapkan mereka untuk merawat anak sesuai dengan keterbatasan mereka.
