Sindrom Fanconi adalah penyakit langka pada ginjal yang mengarah pada penumpukan glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asam amino berlebih tertentu dalam urin. Pada penyakit ini ada juga kehilangan protein dalam urin dan urin menjadi lebih kuat dan lebih asam.
Sindrom Fanconi herediter menyebabkan perubahan genetik yang diturunkan dari ayah ke anak. Dalam kasus Fanconi Syndrome yang didapat, konsumsi logam berat seperti timbal, konsumsi antibiotik kadaluarsa, defisiensi vitamin D, transplantasi ginjal, multiple myeloma atau amiloidosis dapat menyebabkan perkembangan penyakit.
Sindrom Fanconi tidak memiliki obat dan perawatannya terutama terdiri dari mengganti zat-zat yang hilang dalam urin, yang ditunjukkan oleh ahli nefrologi.
Gejala Sindrom Fanconi
Gejala Sindrom Fanconi dapat berupa:
- Kencing banyak urin; Urin kuat dan asam; Sangat haus; Dehidrasi; Perawakan pendek; Keasaman tinggi dalam darah; Kelemahan; Nyeri pada tulang; Noda kulit berwarna kopi-susu; Tidak ada atau cacat pada ibu jari;
Umumnya, ciri - ciri Sindrom Fanconi turun - temurun muncul pada masa kanak-kanak sekitar usia 5 tahun.
Diagnosis Fanconi Syndrome didasarkan pada gejala, tes darah yang menunjukkan tingkat keasaman tinggi dan tes urin yang menunjukkan kelebihan glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium.
Pengobatan Sindrom Fanconi
Pengobatan Sindrom Fanconi bertujuan untuk melengkapi zat yang hilang oleh individu dalam urin. Untuk ini, mungkin perlu bagi pasien untuk mengambil suplemen kalium, fosfat dan vitamin D, serta natrium bikarbonat untuk menetralkan asidosis darah.
Pada pasien dengan gagal ginjal berat, transplantasi ginjal diindikasikan.
Tautan yang bermanfaat:
-
Transplantasi Ginjal
