Anemia Fanconi adalah penyakit genetik dan keturunan, yang jarang terjadi, dan muncul pada anak-anak, dengan munculnya malformasi kongenital, terlihat saat lahir, kegagalan sumsum tulang progresif dan kecenderungan kanker, perubahan yang biasanya diperhatikan berusia antara 3 dan 12 tahun.
Meskipun dapat menunjukkan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan tulang, bintik-bintik kulit, gangguan ginjal, perawakan pendek dan peluang yang lebih besar untuk mengembangkan tumor dan leukemia, penyakit ini disebut anemia, karena manifestasi utamanya adalah penurunan produksi. sel darah melalui sumsum tulang.
Untuk mengobati anemia Fanconi, perlu ditindaklanjuti dengan ahli hematologi, yang menyarankan transfusi darah atau transplantasi sumsum tulang. Penapisan dan tindakan pencegahan untuk mencegah atau mendeteksi kanker sejak dini juga sangat penting.
Gejala utama
Beberapa tanda dan gejala anemia Fanconi meliputi:
- Anemia, trombosit rendah dan kurang sel darah putih, yang meningkatkan risiko kelemahan, pusing, pucat, bintik keunguan, perdarahan, dan infeksi berulang; Kelainan bentuk tulang, seperti tidak adanya ibu jari, ibu jari yang lebih kecil atau lengan pendek, wajah kurus dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil; Perawakan pendek, karena anak-anak dilahirkan dengan berat badan rendah dan perawakan di bawah yang diharapkan untuk usia mereka; Kopi-dengan- patch berwarna susu pada kulit; Peningkatan risiko terkena kanker, seperti leukemia, myelodysplasias, kanker kulit, kanker kepala dan leher serta daerah genital dan urologis; Perubahan dalam penglihatan dan pendengaran.
Perubahan-perubahan ini disebabkan oleh cacat genetik, yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak, yang memengaruhi bagian-bagian tubuh ini. Beberapa tanda dan gejala mungkin lebih intens pada beberapa orang daripada pada orang lain, karena intensitas dan lokasi pasti dari perubahan genetik dapat bervariasi dari orang ke orang.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis anemia Fanconi dicurigai melalui pengamatan klinis dan tanda-tanda dan gejala penyakit. Kinerja tes darah seperti jumlah darah, selain tes pencitraan seperti MRI, USG dan x-ray tulang dapat bermanfaat untuk mengidentifikasi masalah dan kelainan yang terkait dengan penyakit.
Diagnosis ditegaskan terutama oleh tes genetik yang disebut Tes Kromosom Kerapuhan, yang bertanggung jawab untuk mendeteksi kerusakan atau mutasi DNA dalam sel darah.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Pengobatan untuk anemia Fanconi dilakukan dengan bimbingan ahli hematologi, yang merekomendasikan transfusi darah dan penggunaan kortikosteroid untuk meningkatkan aktivitas darah.
Namun, ketika sumsum menjadi bangkrut, hanya mungkin untuk menyembuhkannya dengan transplantasi sumsum tulang. Jika orang tersebut tidak memiliki donor yang kompatibel untuk melakukan transplantasi ini, perawatan dengan hormon androgen dapat digunakan untuk mengurangi jumlah transfusi darah sampai donor ditemukan.
Orang dengan sindrom ini dan keluarganya juga harus memiliki tindak lanjut dan saran dari ahli genetika, yang akan memberi nasihat tentang ujian dan melacak orang lain yang mungkin memiliki atau menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Selain itu, karena ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko kanker, sangat penting bagi orang dengan penyakit ini untuk menjalani pemeriksaan rutin, dan melakukan beberapa tindakan pencegahan seperti:
- Jangan merokok, Hindari minum alkohol, Lakukan vaksinasi terhadap HPV, Hindari paparan radiasi seperti sinar-X, Hindari paparan berlebihan atau tanpa perlindungan dari sinar matahari;
Penting juga untuk pergi ke konsultasi dan menindaklanjuti dengan spesialis lain yang dapat mendeteksi kemungkinan perubahan, seperti dokter gigi, THT, urologis, ginekolog atau ahli terapi wicara.
