Achondroplasia

Achondroplasia adalah jenis dwarfisme, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu memiliki perawakan yang lebih rendah dari biasanya, disertai dengan anggota badan dan batang yang berukuran tidak proporsional, dengan kaki melengkung. Selain itu, orang dewasa dengan kelainan genetik ini juga memiliki tangan kecil dan besar dengan jari-jari pendek, ukuran kepala yang meningkat, fitur wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan daerah yang rata di antara mata dan kesulitan menjangkau lengan dengan baik.

Achondroplasia adalah hasil dari pertumbuhan tulang panjang yang tidak mencukupi dan merupakan jenis kerdil yang menciptakan orang terkecil di dunia, dan dapat mengarahkan orang dewasa untuk mengukur ketinggian 60 sentimeter.

Perubahan utama yang terkait dengan Achondroplasia

Perubahan dan masalah utama yang dihadapi oleh individu dengan Achondroplasia adalah:

• Keterbatasan fisik yang terkait dengan kelainan bentuk dan tinggi tulang, karena tempat-tempat umum sering tidak diadaptasi dan aksesibilitas dibatasi; Masalah pernapasan seperti apnea tidur dan obstruksi jalan napas; Hidrosefalus, karena tengkorak lebih sempit yang menyebabkan akumulasi cairan abnormal di dalam tengkorak, menyebabkan pembengkakan dan peningkatan tekanan; Obesitas yang dapat menyebabkan masalah persendian dan meningkatkan kemungkinan memiliki masalah jantung; Masalah gigi karena lengkung gigi lebih kecil dari normal, ada juga ketidaksejajaran dan tumpang tindih gigi; Masalah ketidakpuasan dan sosial dapat mempengaruhi orang yang memiliki penyakit ini, karena mereka mungkin merasa tidak puas dengan penampilan mereka, yang mengarah pada rasa rendah diri dan masalah sosial yang salah.

Kaki melengkung hadir di Achondroplasia

Tangan kecil dan besar dengan jari pendek ada di Achondroplasia

Meskipun menyebabkan beberapa masalah fisik dan keterbatasan, Achondroplasia adalah perubahan genetik yang tidak mempengaruhi kecerdasan.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen yang terkait dengan pertumbuhan tulang, yang mengarah pada perkembangan abnormal. Perubahan ini dapat terjadi secara terpisah dalam keluarga, atau dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak dalam bentuk warisan genetik. Oleh karena itu, ayah atau ibu dengan achondroplasia memiliki kemungkinan 50% untuk memiliki anak dengan kondisi yang sama.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis ketika wanita itu hamil, pada awal bulan keenam kehamilan, melalui USG prenatal atau USG, karena ada pengurangan ukuran dan pemendekan tulang. atau melalui radiografi rutin anggota badan bayi.

Namun, mungkin ada kasus di mana penyakit ini hanya didiagnosis kemudian setelah bayi lahir, melalui radiografi rutin anggota tubuh bayi, karena masalah ini mungkin tidak diketahui oleh orang tua dan dokter anak, karena bayi yang baru lahir biasanya memiliki anggota tubuh mereka pendek dalam kaitannya dengan bagasi.

Selain itu, ketika USG atau sinar-X pada tungkai bayi tidak cukup untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit, adalah mungkin untuk melakukan tes genetik, yang mengidentifikasi apakah ada atau tidak ada perubahan pada gen yang menyebabkan dwarfisme jenis ini.

Pengobatan Achondroplasia

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan achondroplasia, tetapi beberapa perawatan seperti fisioterapi untuk memperbaiki postur dan memperkuat otot, aktivitas fisik secara teratur dan tindak lanjut untuk integrasi sosial dapat ditunjukkan oleh ahli ortopedi untuk meningkatkan kualitas hidup.

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjut harus diperpanjang sepanjang hidup mereka, sehingga status kesehatan mereka dapat dinilai secara teratur.

Selain itu, wanita dengan achondroplasia yang berniat untuk hamil mungkin memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi selama kehamilan, karena ada lebih sedikit ruang di perut untuk bayi, yang meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan prematur.

Fisioterapi untuk Achondroplasia

Fungsi fisioterapi di achondroplasia bukan untuk menyembuhkan penyakit, tetapi untuk meningkatkan kualitas hidup individu dan ini membantu untuk mengobati hipotonia, merangsang perkembangan psikomotorik, mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang disebabkan oleh kelainan karakteristik penyakit dan membantu individu untuk melakukan kegiatan sehari-hari dengan benar, tanpa perlu bantuan orang lain.

Sesi fisioterapi dapat diadakan setiap hari atau setidaknya dua kali seminggu, selama diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan ini dapat dilakukan secara individu atau kelompok.

Dalam sesi fisioterapi, ahli fisioterapi harus menggunakan cara untuk mengurangi rasa sakit, memfasilitasi gerakan, memperbaiki postur, memperkuat otot, merangsang otak dan membuat latihan yang memenuhi kebutuhan individu.