Myotonic dystrophy adalah penyakit genetik yang juga dikenal sebagai penyakit Steinert, yang ditandai dengan kesulitan relaksasi otot setelah kontraksi. Beberapa individu dengan penyakit ini merasa sulit untuk melonggarkan pegangan atau mematahkan jabat tangan, misalnya.
Distrofi miotonik dapat bermanifestasi pada kedua jenis kelamin, lebih sering terjadi pada orang dewasa muda. Otot-otot yang paling terpengaruh termasuk otot-otot wajah, leher, tangan, kaki, dan lengan bawah.
Pada beberapa individu dapat bermanifestasi dengan cara yang parah, membahayakan fungsi otot, dan menghadirkan harapan hidup hanya 50 tahun, sedangkan pada orang lain dapat bermanifestasi dengan cara yang ringan, yang hanya memanifestasikan kelemahan otot.
Jenis distrofi miotonik
Distrofi miotonik dibagi menjadi 4 jenis:
- Bawaan: Gejala muncul selama kehamilan, di mana bayi memiliki sedikit gerakan janin. Segera setelah lahir, anak tersebut mengalami masalah pernapasan dan kelemahan otot. Bayi: Pada jenis distrofi miotonik ini, anak berkembang secara normal pada tahun-tahun pertama kehidupannya, memanifestasikan gejala-gejala penyakit ini pada usia antara 5 dan 10 tahun. Klasik: Jenis distrofi miotonik ini memanifestasikan dirinya hanya pada usia dewasa. Ringan: Individu dengan distrofi miotonik ringan tidak memiliki gangguan otot, hanya kelemahan ringan yang dapat dikontrol.
Penyebab distrofi miotonik berhubungan dengan perubahan genetik yang ada pada kromosom 19. Perubahan ini dapat meningkat dari generasi ke generasi, menghasilkan manifestasi penyakit yang paling parah.
Gejala distrofi miotonik
Gejala utama distrofi miotonik adalah:
- Atrofi otot; Kebotakan frontal; Kelemahan; Keterbelakangan mental; Kesulitan dalam memberi makan; Kesulitan bernafas; Air terjun; Kesulitan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi; Kesulitan berbicara; Mengantuk; Diabetes; Infertilitas; Gangguan menstruasi.
Tergantung pada tingkat keparahan penyakit, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom dapat membahayakan beberapa otot, menyebabkan individu tersebut mati sebelum usia 50 tahun. Individu dengan bentuk paling ringan dari penyakit ini hanya memiliki kelemahan otot.
Diagnosis dibuat melalui pengamatan gejala dan tes genetik, yang mendeteksi perubahan kromosom.
Pengobatan untuk distrofi miotonik
Gejala dapat dikurangi dengan penggunaan obat-obatan seperti fenitoin, kina dan nifedipin yang mengurangi kekakuan otot dan rasa sakit yang disebabkan oleh distrofi miotonik.
Cara lain untuk meningkatkan kualitas hidup orang-orang ini adalah melalui terapi fisik, yang memberikan jangkauan gerakan, kekuatan otot, dan kontrol tubuh yang lebih baik.
Pengobatan untuk distrofi miotonik bersifat multimodal, termasuk pengobatan dan terapi fisik. Obat-obatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide atau Nifedipine, yang menghilangkan kekakuan otot dan rasa sakit yang disebabkan oleh penyakit.
Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dengan distrofi miotonik, memberikan peningkatan kekuatan otot, rentang gerak dan koordinasi.
